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J-GLOBAL ID：200902133926197560   整理番号：98A0359792

LAMB3遺伝子でのフレーム外欠失およびスプライス部位の突然変異における複合ヘテロ接合性は非致死性接着性表皮水ほう症を起こす

Compound Heterozygosity for an Out-of-Frame Deletion and a Splice Site Mutation in the LAMB3 Gene Causes Nonlethal Junctional Epidermolysis Bullosa.

著者 (8件)： POSTERARO P (IRCCS, Rome, ITA) ,  SORVILLO S (IRCCS, Rome, ITA) ,  GAGNOUX-PALACIOS L (Fac. Medicine, Nice, FRA) ,  ANGELO C (IRCCS, Rome, ITA) ,  PARADISI M (IRCCS, Rome, ITA) ,  MENEGUZZI G (Fac. Medicine, Nice, FRA) ,  CASTIGLIA D (IRCCS, Rome, ITA) ,  ZAMBRUNO G (IRCCS, Rome, ITA)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 243  号： 3  ページ： 758-764  発行年： 1998年02月24日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 接着性表皮水ほう症の非致死遺伝子変異体をもち,ラミニン5遺伝...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： LAMB3遺伝子

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分類 (2件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝子 ,  欠失 ,  スプライス部位 ,  突然変異 ,  ヘテロ接合性 ,  致死性 ,  接着性 ,  表皮水ほう症