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J-GLOBAL ID：200902245966038521   整理番号：08A0795437

PTPRD(チロシンホスファターゼ受容体デルタ型)遺伝子はむずむず脚症候群に関与している

PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome

著者 (40件)： SCHORMAIR Barbara (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  SCHORMAIR Barbara (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  KEMLINK David (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  KEMLINK David (Charles Univ., Prague, CZE) ,  ROESKE Darina (Max Planck Inst. of Psychiatry, Munich, DEU) ,  ECKSTEIN Gertrud (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  ECKSTEIN Gertrud (Charles Univ., Prague, CZE) ,  XIONG Lan (Univ. de Montreal, Quebec, CAN) ,  LICHTNER Peter (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  LICHTNER Peter (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  RIPKE Stephan (Max Planck Inst. of Psychiatry, Munich, DEU) ,  TRENKWALDER Claudia (Paracelsus-Elena-Hospital, Kassel, DEU) ,  ZIMPRICH Alexander (Medical Univ. Vienna, Vienna, AUT) ,  STIASNY-KOLSTER Karin (Philipps Univ., Marburg, DEU) ,  OERTEL Wolfgang (Philipps Univ., Marburg, DEU) ,  BACHMANN Cornelius G (Univ. Goettingen, Goettingen, DEU) ,  PAULUS Walter (Univ. Goettingen, Goettingen, DEU) ,  HOEGL Birgit (Innsbruck Medical Univ., Innsbruck, AUT) ,  FRAUSCHER Birgit (Innsbruck Medical Univ., Innsbruck, AUT) ,  GSCHLIESSER Viola (Innsbruck Medical Univ., Innsbruck, AUT) ,  POEWE Werner (Innsbruck Medical Univ., Innsbruck, AUT) ,  PEGLAU Ines (Neurologische Praxis, Berlin, DEU) ,  VODICKA Pavel (Inst. of Experimental Medicine, Czech Acad. of Sci., Prague, CZE) ,  VAVROVA Jana (Charles Univ., Prague, CZE) ,  SONKA Karel (Charles Univ., Prague, CZE) ,  NEVSIMALOVA Sona (Charles Univ., Prague, CZE) ,  MONTPLAISIR Jacques (Hopital du Sacre-Coeur de Montreal, Quebec, CAN) ,  MONTPLAISIR Jacques (Univ. de Montreal, Quebec, CAN) ,  TURECKI Gustavo (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  ROULEAU Guy (Univ. de Montreal, Quebec, CAN) ,  GIEGER Christian (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Munich, DEU) ,  ILLIG Thomas (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Munich, DEU) ,  WICHMANN H-Erich (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Munich, DEU) ,  WICHMANN H-Erich (Ludwig-Maximilians-Univ., Munich, DEU) ,  HOLSBOER Florian (Max Planck Inst. of Psychiatry, Munich, DEU) ,  MUELLER-MYHSOK Bertram (Max Planck Inst. of Psychiatry, Munich, DEU) ,  MEITINGER Thomas (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  MEITINGER Thomas (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU) ,  WINKELMANN Juliane (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  WINKELMANN Juliane (Technische Univ. Muenchen, Munich, DEU)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 40  号： 8  ページ： 946-948  発行年： 2008年08月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1546-1718  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： むずむず脚症候群(RLS)が9p23-24遺伝子座のPTPRD遺伝子と関連していることを,ドイツ,オーストリア,チェコ,およびカナダの2,458人の患者と4,749人の対照群を使って同定した。神経中枢できわめて大量に発現している5′UTRのスプライシング変異をもつ独立した2例のSNPから,非常に有意性の高いP値(rs4626664,P_{nominal/λcorrected}=5.91x10^-10,オッズ比(OR)=1.44。rs1975197,P_{nominal/λcorrected}=5.81x10^-9,OR=1.31)が得られた。この結果,PTPRDは,全ゲノム中で重要なRLS遺伝子座であることがわかった4番目のものである。Copyright Nature Publishing Group 2008

シソーラス用語： *受容体型チロシンホスファターゼ ,  *遺伝子 ,  ヒト ,  睡眠障害 ,  精神障害 ,  選択的スプライシング ,  遺伝子座 ,  ゲノム ,  症例対照研究 ,  レストレスレッグス症候群 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： *PTPRD遺伝子 ,  むずむず足症候群

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： チロシンホスファターゼ ,  受容体 ,  デルタ ,  遺伝子 ,  むずむず脚症候群