文献

J-GLOBAL ID：200902246807908546   整理番号：06A0330434

ハーレークイン魚鱗癬および他の常染色体劣性先天性魚鱗癬: 基礎となる遺伝的欠損および病理学的機序

Harlequin ichthyosis and other autosomal recessive congenital ichthyoses: The underlying genetic defects and pathomechanisms

著者 (1件)： AKIYAMA Masashi (Dep. of Dermatology, Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, North 15 West 7, Sapporo 060-8638, JPN)
資料名： Journal of Dermatological Science  (Journal of Dermatological Science)
巻： 42  号： 2  ページ： 83-89  発行年： 2006年05月 
JST資料番号： W1280A  ISSN： 0923-1811  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性先天性魚鱗癬(ARCI)はハーレークイン魚鱗癬(...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： ALOX12B ,...

   続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=06A0330434&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W1280A") }}

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q)

引用文献 (49件)：

• AKIYAMA, M. The pathogenesis of severe congenital ichthyosis of the neonate. J Dermatol Sci. 1999, 21, 96-104
• HUBER, M. Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Science. 1995, 267, 525-528
• RUSSELL, LJ. Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal recessive lamellar ichthyosis. Nat Genet. 1995, 9, 279-283
• AKIYAMA, M. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin Exp Dermatol. 2003, 28, 235-240
• LEFEVRE, C. Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2. Hum Mol Genet. 2003, 12, 2369-2378

タイトルに関連する用語 (7件)： 魚鱗癬 ,  常染色体 ,  劣性 ,  先天性魚鱗癬 ,  基礎 ,  欠損 ,  病理学