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J-GLOBAL ID：200902273973207260   整理番号：09A1282355

成体のセラミドシンターゼ2(CERS2)欠損マウスはミエリン鞘欠損,小脳変性症および肝臓癌を示す

Adult Ceramide Synthase 2 (CERS2)-deficient Mice Exhibit Myelin Sheath Defects, Cerebellar Degeneration, and Hepatocarcinomas

著者 (9件)： IMGRUND Silke (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  HARTMANN Dieter (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  FARWANAH Hany (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  ECKHARDT Matthias (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  SANDHOFF Roger (German Cancer Res. Center, Heidelberg, DEU) ,  DEGEN Joachim (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  GIESELMANN Volkmar (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  SANDHOFF Konrad (Univ. Bonn, Bonn, DEU) ,  WILLECKE Klaus (Univ. Bonn, Bonn, DEU)
資料名： Journal of Biological Chemistry  (Journal of Biological Chemistry)
巻： 284  号： 48  ページ： 33549-33560  発行年： 2009年11月27日 
JST資料番号： E0038A  ISSN： 0021-9258  CODEN： JBCHA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： セラミド合成におけるセラミドの役割を明らかにするために,ES細胞でlacZ遺伝子によりCERS2遺伝子をトラップしたトランスジェニックマウスを作出した。cers2欠失マウスは脳および肝臓におけるC24:1脂肪酸に対するCERS活性,肝臓におけるC18:0-C22:0に対するCERS活性,脳におけるC22:0に対するCERS活性が減少していた。また,肝臓,腎臓および脳におけるC22以上の長鎖脂肪酸含量が減少し,ミエリン鞘の欠損,末梢神経の小胞化と内部ミエリンラメラの多巣性剥離といった神経系の形態異常や,腎臓実質の形態異常,あるいは肝臓癌などの表現型を示した。CERS2のミエリン組織の維持,腎臓組織化および肝臓癌抑制における重要な役割を示唆した。

シソーラス用語： ヘキソシルトランスフェラーゼ ,  *セラミド ,  トランスジェニックマウス ,  酵素欠乏 ,  脂肪酸組成 ,  *ミエリン ,  脱髄疾患 ,  肝臓腫瘍 ,  腎不全 ,  抗腫瘍作用 ,  病態モデル
準シソーラス用語： セラミドシンターゼ2

分類 (1件)： 生物学的機能  (EB05020M)

タイトルに関連する用語 (7件)： 成体 ,  セラミドシンターゼ ,  欠損 ,  マウス ,  ミエリン鞘 ,  小脳変性症 ,  肝臓癌