文献

J-GLOBAL ID：200902283606651515   整理番号：09A0624777

新規カルモジュリン結合蛋白質としての,Wolfram症候群遺伝子(WFS1)の産物ウルフラミンの同定と特性解析

Identification and Characterization of Wolframin, the Product of the Wolfram Syndrome Gene (WFS1), as a Novel Calmodulin-Binding Protein

著者 (8件)： YURIMOTO Saki (Kagawa Univ., Kagawa, JPN) ,  HATANO Naoya (Kagawa Univ., Kagawa, JPN) ,  TSUCHIYA Mitsumasa (Kagawa Univ., Kagawa, JPN) ,  KATO Kiyohito (Kagawa Univ., Kagawa, JPN) ,  FUJIMOTO Tomohito (Kagawa Univ., Kagawa, JPN) ,  MASAKI Tsutomu (Kagawa Univ., Kagawa, JPN) ,  KOBAYASHI Ryoji (Kagawa Univ., Kagawa, JPN) ,  TOKUMITSU Hiroshi (Kagawa Univ., Kagawa, JPN)
資料名： Biochemistry  (Biochemistry)
巻： 48  号： 18  ページ： 3946-3955  発行年： 2009年05月12日 
JST資料番号： B0270B  ISSN： 0006-2960  CODEN： BICHAW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新規カルモジュリン(CaM)結合性蛋白質(CaMBP)を探索するために,GST-融合遺伝子組換えCaMをアフィニティー配位子とするクロマトグラフィーを用いてラット脳抽出物を精製し,質量分析によりCaMBPを分析した。Camキナーゼ,カルシニューリンなど36種の既知CaMBPに加えて,ER膜貫通蛋白質ウルフラミン(WFS1産物)を新規CaMBPとして同定した。表面プラズモン共鳴とゼロ長架橋によりウルフラミンのN末端細胞質ドメイン(2-285位配列)がCaM結合に関与すること,種々の切頭および削除突然変異ウルフラミンを用いた解析からCa²⁺/CaM結合領域はGlu90-Trp186領域に局在することを明らかにした。ウルフラム症候群に関係する3突然変異(Ala127Thr,Ala134Thr,Arg178Pro)によりウルフラミンのCaM結合性は完全に失われた。

シソーラス用語： *視神経萎縮 ,  *多発奇形 ,  *尿崩症 ,  *遺伝子 ,  *カルモジュリン結合タンパク質 ,  部位特異的変異誘発 ,  カルシウム ,  結合部位 ,  突然変異 ,  カルモジュリン ,  ラット ,  脳 ,  *膜貫通タンパク質 ,  *1型糖尿病
準シソーラス用語： *インシュリン依存性糖尿病 ,  *WFS1遺伝子 ,  *Wolfram症候群 ,  *ウルフラミン

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  眼の基礎医学  (GP01020C) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (5件)： カルモジュリン結合蛋白質 ,  Wolfram症候群 ,  遺伝子 ,  同定 ,  特性解析