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J-GLOBAL ID：201202290572979674   整理番号：12A0975566

小角膜症を併用した常染色体優性先天白内障を有する家族におけるCRYAA遺伝子突然変異検査

CRYAA gene mutation study in a family with autosomal dominant congenital cataract combined with microcornea

著者 (5件)： Liang Xiaofang (Dep. of Ophthalmology, Shengjing Hospital of China Medical Univ., Shenyang) ,  Xiao Wei (Dep. of Ophthalmology, Shengjing Hospital of China Medical Univ., Shenyang) ,  Shi Lei ,  Hua Rui ,  Zhang Xue
資料名： Zhonghua Yanke Zazhi  (Zhonghua Yanke Zazhi)
巻： 47  号： 4  ページ： 310-313  発行年： 2011年 
JST資料番号： C2303A  ISSN： 0412-4081  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】小角膜症を併用した常染色体優性先天白内障を有する4世代中国人家族における遺伝子突然変異を同定する。【方法】実験的研究:この家族(影響を受ける6名および影響を受けていない6名を含む)における12名のメンバーを,本研究に登録した。彼らは,付随するいかなる障害も除外するために,完全な眼科のおよび臨床所見を受けた。血液サンプルを採取して,ゲノムDNAを抽出した。先天白内障および小角膜症を伴った既報告の部位の近くのミクロサテライト標識を,ポリメラーゼ連鎖反応を使用しているDNAサンプルから選択/増幅した。連鎖分析を施行した。関連した染色体における候補遺伝子のエキソンおよびエキソン/イントロン交差点を,配列した。第1のエキソンの産生を,突然変異を保証するために,ApaL I制限酵素により消化した。【結果】この家族において研究された表現型は,小角膜症を伴う核性白内障であった。部位21q22.3付近の標識D21S1885およびD21S1890で,影響を受けたメンバーは同じ対立遺伝子を有したが,無影響のメンバーにはなかった。ロッド値スコアは,双方の標識において2.11であり,この部位がこの家族において先天白内障との関連があったことを示した。候補遺伝子CRYAAのDNA塩基配列決定は,エキソン1においてヘテロ接合突然変異c.34C>Tを示し,それはシステインにより置換されたアルギニンをコード化しているペプチド鎖においてコドン12に至った。ApaL I酵素消化により,影響を受けたメンバーすべてが,同じ突然変異c.34C>Tを有したが無影響および正常な個人は,そうではなかったことが保証された。【結論】CRYA4の突然変異(p.R12C)は,この家族における小角膜症で先天白内障の発生を発症させる遺伝変化である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *先天性疾患 ,  *白内障 ,  家族 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  DNA【核酸】 ,  エキソン ,  イントロン ,  ゲノムDNA ,  *先天性白内障
準シソーラス用語： *先天白内障 ,  小角膜症

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  眼科学一般  (GP01010R)

タイトルに関連する用語 (7件)： 角膜症 ,  併用 ,  常染色体 ,  優性 ,  先天白内障 ,  家族 ,  検査