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J-GLOBAL ID：201302242333256124   整理番号：13A1061113

コレステロール側鎖切断酵素P450sccをコードするCYP11A1の突然変異を有する患者7例の様々な臨床症状

Varied Clinical Presentations of Seven Patients With Mutations in CYP11A1 Encoding the Cholesterol Side-Chain Cleavage Enzyme, P450scc

著者 (12件)： TEE Meng Kian (Univ. of California, San Francisco, California) ,  ABRAMSOHN Michal (Ben Gurion Univ. of the Negev, Beer Sheva, ISR) ,  LOEWENTHAL Neta (Ben Gurion Univ. of the Negev, Beer Sheva, ISR) ,  HARRIS Mark (Mater Children’s Hospital, Queensland, AUS) ,  SIWACH Sudeep (Mater Children’s Hospital, Queensland, AUS) ,  KAPLINSKY Ana (Ben Gurion Univ. of the Negev, Beer Sheva, ISR) ,  MARKUS Barak (Ben Gurion Univ. of the Negev, Beer Sheva, ISR) ,  BIRK Ohad (Ben Gurion Univ. of the Negev, Beer Sheva, ISR) ,  SHEFFIELD Val C. (Univ. of Iowa, Iowa) ,  PAVARI Ruti (Ben Gurion Univ. of the Negev, Beer Sheva, ISR) ,  HERSHKOVITZ Eli (Ben Gurion Univ. of the Negev, Beer Sheva, ISR) ,  MILLER Walter L. (Univ. of California, San Francisco, California)
資料名： Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism  (Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism)
巻： 98  号： 2  ページ： 713-720  発行年： 2013年02月 
JST資料番号： B0517A  ISSN： 0021-972X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (6件)： コレステロール側鎖切断酵素 ,  P450scc ,  CYP11A1 ,  突然変異 ,  患者 ,  臨床症状