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J-GLOBAL ID：201602223714898854   整理番号：16A1019656

知力障害小家系における原因遺伝子の研究【JST・京大機械翻訳】

Disease-causing gene in a family with mental retardation

著者 (10件)： Guo Hui (Center of Genetic Disease Diagnosis and Prenatal Diagnosis, Shenzhen People’s Hospital) ,  Liu Fuhua (Central Laboratory, No. 181 Hospital of PLA) ,  Ou Minglin (Central Laboratory, No. 181 Hospital of PLA) ,  Lin Linhua (Center of Genetic Disease Diagnosis and Prenatal Diagnosis, Shenzhen People’s Hospital) ,  Ren Jinghui (Center of Genetic Disease Diagnosis and Prenatal Diagnosis, Shenzhen People’s Hospital) ,  Zeng Jun (Center of Genetic Disease Diagnosis and Prenatal Diagnosis, Shenzhen People’s Hospital) ,  Li Qiyun (Center of Genetic Disease Diagnosis and Prenatal Diagnosis, Shenzhen People’s Hospital) ,  Lin Xiuhua (Center of Genetic Disease Diagnosis and Prenatal Diagnosis, Shenzhen People’s Hospital) ,  Liang Zhuojian (Center of Genetic Disease Diagnosis and Prenatal Diagnosis, Shenzhen People’s Hospital) ,  Dai Yong (Center of Genetic Disease Diagnosis and Prenatal Diagnosis, Shenzhen People’s Hospital)
資料名： Disan Junyi Daxue Xuebao  (Disan Junyi Daxue Xuebao)
巻： 38  号： 8  ページ： 889-892  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2217A  ISSN： 1000-5404  CODEN： DYXUE8  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 調べることを目的とした1つの知力障害家系における原因遺伝子の突然変異が発育。方法は染色体核型Gバンディング方法発端者の染色体核型分析を,群の全遺伝子のエクソン配列決定の方法を用いて原因遺伝子を探る,そしてSANGER塩基配列決定を用いて,発端者の家系において検証を行った。Gバンディング核型解析の結果,発端者の染色体核型の数と構造異常を示さなかった。全遺伝子のエキソン群シークエンシングの方法は共発端者のエキソン遺伝子から455個の単一ヌクレオチド多型(SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS:SNPS)と187個の欠失挿1,同定した。家系情報をスクリーニングしARHGAP4遺伝子の突然変異と知力障害表現型に関連するX染色体上の結合し,SANGERのDNA塩基配列決定法の検証結果は一致し,家系でのメンデル遺伝と一致した。結論:X染色体上の,C2822ARHGAP4のTへの突然変異部位は,家系における知的障害の疾患表現型と関連することを示唆した。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  スクリーニング ,  染色体 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *家系 ,  表現型 ,  核型 ,  知能障害 ,  ヌクレオチド配列 ,  X染色体 ,  バンド掛け ,  一塩基多型 ,  突然変異 ,  *原因遺伝子

著者キーワード (3件)： X-linked mental retardation ,  ARHGAP4 gene ,  whole-exome sequencing

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 知力 ,  障害 ,  家系 ,  原因遺伝子 ,  研究