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J-GLOBAL ID：201702218570355324   整理番号：17A0104739

タイ型型Α地中海貧血1の遺伝子診断と臨床血液学的表現型分析【JST・京大機械翻訳】

Gene Diagnosis and Analysis of Clinical Hematological Phenotype of Thailand Deleted α-Thalassemia 1

著者 (10件)： Lin Na (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Huang Hailong (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Wang Yan (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Zheng Lin (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Fang Xiangqun (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Cai Meiying (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Wang Linshuo (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Liu Hekun (Department of Cell and Genetics, Fujian Medical University) ,  Xu Liangpu (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect) ,  Lin Yuan (Fujian Maternity and Children Health Hospital, Fujian Medical University Teaching Hospital, Fujian Key Laboratory for Prenatal Diagnosis and Birth Defect)
資料名： Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi  (Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi)
巻： 24  号： 4  ページ： 1116-1120  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3086A  ISSN： 1009-2137  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;本研究では,タイ国における少ないΑ-サラセミア1(タイ型欠損型,--(THAI//)/ΑΑ)の血液学的特徴とその遺伝子診断法を検討した。方法;32例のタイ型型貧血患者に対して回顧性分析を行い、常規血液学検査、よく見られる中海の貧血遺伝子検査とタイ型の地中海貧血症の検査方法を用いて、タイ型欠損型Α地中海貧血1の血液学的特徴と遺伝子診断について分析した。血液学的特徴を,正常対照群および東南アジアの型缺失組群(-(SEA)/ΑΑ)と比較した。【結果】;32例の患者のうち,29例はタイ型Α地中海貧血1型ヘテロ接合体を検出し,1例はタイ型Α地中海貧血1とΑ-(3.7)欠損二重ヘテロ接合体を検出した。2人の患者において,Βサラセミア突然変異(1人のCD41-42ヘテロ接合体,1人のCD17(A→T)突然変異ヘテロ接合体)を検出した。タイ人のサラセミア患者にはMCVとMCHのレベルが低下した。HB,RBC,MCV,MCHのレベルは,正常対照群,-(SEA)/ΑΑ群の間で有意差があった(P<0.05)。;正常対照群と比較して,(THAI)/ΑΑ群のRBC,MCV,MCHは有意差があった(P<0.05)。;(SEA)/ΑΑ、--~(THAI)/ΑΑ群の間には有意差があった(P<0.05)。その他の各群の指標には有意差がなかった。結論;タイ型欠損型Α地中海貧血1血液学はMCHC以外は東南アジアの地の中度の貧血に類似しているが、地中海貧血症の地域では一定の割合のタイ型Α地中海貧血が存在している。そのため、臨床ではタイ型欠損型Α地中海貧血1に対して、ルーチン検査とタイ型欠損型の検査結果を総合的に分析し、患者の臨床表現、血液学パラメータと超音波結果の後方に正確な診断ができ、タイ型欠損型によるΑ型と中間型地中海貧血の乳児の出生を避けることができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子診断 ,  *貧血 ,  *表現型 ,  突然変異 ,  患者 ,  超音波 ,  *サラセミア ,  乳児 ,  東南アジア
準シソーラス用語： ルーチン検査 ,  有意差 ,  異型接合体 ,  対照群 ,  遺伝子検査 ,  *血液学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： alpha thalassemia ,  thailand deletion α-thalassemia 1 ,  gene diagnosis

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  臨床診断学  (GC03003G)

タイトルに関連する用語 (6件)： タイ ,  α地中海貧血 ,  遺伝子診断 ,  臨床血液学 ,  表現型 ,  分析