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J-GLOBAL ID：201702220793298542   整理番号：17A0348285

全ゲノムチップ技術 出生前診断 らしく20P部分三体と2Q部分単体胎児の1例【JST・京大機械翻訳】

Detection of a fetus with paternally derived 2q37.3 microdeletion and 20p13p12.2 microduplication using whole genome microarray technology

著者 (6件)： Zhang Lin (Prenatal Diagnosis Center, Peking University People’s Hospital) ,  Ren Meihong (Prenatal Diagnosis Center, Peking University People’s Hospital) ,  Song Guining (Prenatal Diagnosis Center, Peking University People’s Hospital) ,  Liu Xuexia (Prenatal Diagnosis Center, Peking University People’s Hospital) ,  Wang Jianliu (Prenatal Diagnosis Center, Peking University People’s Hospital) ,  Zhang Xiaohong (Prenatal Diagnosis Center, Peking University People’s Hospital)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 820-823  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の超音波による多嚢胞性奇形胎児の出生前診断を行い、その家系に遺伝相談を提供する。方法:羊水穿刺により常染色体核型分析と全ゲノムチップ技術を用いて胎児の出生前診断を行った。高分解能染色体技術を用いて、胎児の両親に染色体核型分析を行った。結果:超音波検査にて胎児の子宮内成長発育制限(妊娠28~+4週超音波妊娠週は26~+4週)、左Shen缺如、右腎の発育不良、心室中隔欠損、羊水の多い、消化管閉塞などが示唆された。羊水常染色体核型分析の結果,胎児染色体核型は46,XY,DER(2),DER(20),T(2;20)(Q37.3;P12.2),T(5;15)(Q12.2;Q25) であった。遺伝子チップの結果により、胎児2Q37.3領域に5.283 MBの欠失と20P13P12.2領域に11.641 MBの重複が存在し、染色体欠損/重複症候群患児であることが証明された。高分解能染色体核型分析の結果によると、胎児の染色体核型は46、XY、T(2;20)(Q37.3;P12.2)、T(5;15)(Q12.2;Q25)、母親染色体核型は46、XXであった。胎児は父親の非平衡配偶子を遺伝し、多発性畸形を引き起こす。結論:胎児の異常な表現型は染色体微小欠失と微小重複と関係がある。胎児の父は2号と20号、5号と15号の4染色体の複雑な転座者であり、母親の自然妊娠は正の妊娠期の確率が極めて低く、胚胎の前の遺伝学診断あるいは者補助生殖技術を通じて染色体異常患児の出生を避けることを提案した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝学 ,  核型 ,  転座 ,  染色体 ,  生殖補助技術 ,  嚢胞 ,  表現型 ,  妊娠 ,  常染色体 ,  *出生前診断 ,  羊水 ,  家系 ,  妊娠期 ,  *胎児
準シソーラス用語： 核型分類 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Complex chromosomal translocation ,  Recurrent spontaneous abortion ,  Prenatal diagnosis ,  Multiple malformations ,  Microdeletion/microduplication syndrome

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： ゲノム ,  出生前診断 ,  単体 ,  胎児