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J-GLOBAL ID：201702224396641552   整理番号：17A0067537

先天性無痛性無痛症候群1例2例【JST・京大機械翻訳】

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis in a family: 2 cases report

著者 (3件)： Huang Jianqi (Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University) ,  Chen Xianrui (Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University) ,  Bai Haitao (Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Xiamen University)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 34  号： 9  ページ： 689-693  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】先天性無痛症候群(多汗症)患者の臨床症状と遺伝子突然変異を報告する。方法:2例の患児の臨床症状、実験室検査及び家族歴などの資料を収集し、患児及び両親の末梢血を採集した。SANGER法を用いて、チロシンキナーゼ受容体1型(NEUROTROPHIC TYROSINE KINASE RECEPTOR TYPE 1,NTRK 1)遺伝子を直接シークエンシングし、生物情報学を用いてその突然変異の病原性を分析した。結果:2例の患児はすべて女性で、主な臨床症状は反復性非感染性発熱、疼痛感、痛覚不感、精神発育遅滞であり、その中に発端者は何度も軽度の外傷後骨折であった。発端者とその妹のNTRK 1遺伝子9番目のエクソンに1つのすでに報告されたヘテロ接合突然変異Cを発見した。851-33T>A;同時に、NTRK 1遺伝子第13号外にもう1つの新しい突然変異C.CG > A(P.G571S)が存在し、生物情報ソフト分析によりそれが有害性突然変異と予測され、突然変異部位は保守性を有することが分かった。患児は親、母親はそれぞれCを携帯する。851-33T>AとC。1711G > A突然変異。結論:2例の患児はいずれも典型的な臨床症状があり、新たに発見されたP.G 571S変異はNTRK 1遺伝子突然変異を豊かにした。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病原性 ,  突然変異 ,  変異 ,  痛覚 ,  末梢血 ,  患者 ,  女性 ,  受容体型チロシンキナーゼ ,  有害性 ,  *無痛 ,  骨折 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 生物情報 ,  バイオインフォマティクス ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： congenital insensitivity to pain with anhidrosis ,  gene mutation ,  NTRK 1 gene

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 無痛 ,  症候群