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J-GLOBAL ID：201702226201449644   整理番号：17A0348278

典型的21-ヒドロキシラーゼ欠損症のCYP21A2遺伝子変異解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of CYP21A2 gene mutations among patients with classical steroid 21-hydroxylase deficiency

著者 (11件)： Su Yueqing (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Chen Hanqiang (Department of Neonatology, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Zhu Wenbin (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Wang Jing (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Zhou Jinfu (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Chen Yao (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Zhao Hong (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Zeng Yinglin (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Lin Feng (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Zhang Honghua (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Lin Qingying (Center of Neonatal Screening, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 786-791  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】福建省における典型的21-ヒドロキシラーゼ欠損症患者におけるCYP21A2遺伝子の突然変異とCYP21A2遺伝子突然変異を研究する。方法:19例の典型的な21-ヒドロキシラーゼ欠損症患者と74例のCYP21A2遺伝子の突然変異は,入れ子PCR,遺伝子配列決定と多重連結プローブ増幅によって分析した。時間分解蛍光分析法を用いて,74名の家系の血中17-ヒドロキシ濃度を測定した。結果:19例の発端者の中で、11種類は両親の病原性突然変異に由来することが分かった。そのうち、92.1%(35/38)の対立遺伝子の突然変異は21-ヒドロキシラーゼヒドロキシラーゼの遺伝子組換えに関連し、84.2%(38/38)の真の偽遺伝子間の塩基交換を含み、7.9%(3/CYP)のCYP21A2遺伝子の断片は欠損した。IVS2-13A/C>Gと真の偽融合遺伝子は,それぞれ34.2%(13/))と18.4%(7/38/7/38)であった。IVS2+1G>AとQ318X+356W突然変異は中国で初めて報告された。74人の家系のうち,74.3%(55/74/))はCYP21A2遺伝子突然変異のキャリアであり,25.7%(19/74/))は非%であった。キャリアと17の17-ヒドロキシの濃度は,それぞれ8.1±3.2NMOL/Lと5.2±3.7NMOL/Lであり,有意差はなかった(P>0.05)。【結論】典型的21-ヒドロキシラーゼ欠損症患者におけるCYP21A2遺伝子は,突然変異の特徴を持ち,IVS2-13A/C>Gと真の偽遺伝子は,2つの最も一般的突然変異である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  偽遺伝子 ,  病原性 ,  対立遺伝子 ,  家系 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  キャリア
準シソーラス用語： 融合遺伝子 ,  遺伝子組換 ,  両親 ,  遺伝子配列 ,  nested PCR法 ,  福建省 ,  *変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Classical steroid 21-hydroxylase deficiency ,  Gene mutation ,  Nested polymerase chain reaction ,  Gene sequencing ,  Multiplex ligation-dependent probe amplification

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： ヒドロキシラーゼ欠損症 ,  CYP21A2遺伝子 ,  変異解析