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J-GLOBAL ID：201702229972748511   整理番号：17A0168780

ALEXANDRIUMの1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Xia Xiaona (復旦大学附属華東医院放射科(MRI室)) ,  Dong Ying (復旦大学附属華東医院放射科(MRI室)) ,  Ye Chuntao (復旦大学附属華東医院放射科(MRI室)) ,  Ji Ming (復旦大学附属華東医院放射科(MRI室))
資料名： Linchuang Fangshexue Zazhi  (Linchuang Fangshexue Zazhi)
巻： 35  号： 10  ページ： 1540-1541  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2445A  ISSN： 1001-9324  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ALEXANDRIUM(重病 DISEASE,AXD)はアストロサイトの機能異常による脳白質栄養不良性疾患であり、稀な常染色体優性遺伝疾患である。典型的な病理特徴は星状細胞に大量のROSENTHAL繊維が存在し、主な病因はGFAP遺伝子の突然変異である。AXDの古典的分類は,年齢によって乳児期(<2歳),青少年期(2~12歳)および成人期(>12歳)に分類される。PRUSTらは215例のAXDに対して統計分析を行い、この病気に対して新しい分類方法を提出した(I型とII型に分ける)。I型の発病年齢は早く、臨床では主にてんかん、大手、脳症、進行性神経機能の悪化、成長発育遅延などが見られる。このタイプの患者のMRI所見はVAN DER KNAPPらが提唱したAXDの典型的なテント上MRI所見と一致する。前頭葉の白質白質は主に脳白質信号の異常を示した。側脳室周囲のT_1WIは高信号を呈し、T_2WIは低信号を呈した;視床と基底核の信号は異常を示した。一つ或いは複数の構造(側脳室周囲、前頭葉白質、視交叉、脳弓、基底核、視床)の異常強化を含む。II型型の発症年齢範囲は比較的に広く、臨床表現は典型的ではなく、主に自律神経機能失調、延髄症状、眼球運動異常、E肌陣Luanがあり、しかも多くは神経認知発育欠陥を伴わない。II型型は多くの非典型的なテントMRI所見を有し、成人型AXDに類似し、最もよく見られるのは延髄と上位の萎縮である。PRUSTらはAXDの臨床亜型が疾患の重症度を予測でき、I型の病死率はII型より2倍大きいことを発見した。著者は患者の臨床表現、MRI特徴及び遺伝子検査の結果に基づき、患者及び娘はすべてAXDと診断された。その中、患者はII型AXDと診断され、娘はI型AXDと診断された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 延髄 ,  前頭葉 ,  星状細胞 ,  成人 ,  てんかん ,  突然変異 ,  機能障害 ,  病理 ,  視床 ,  *白質 ,  自律神経系 ,  患者 ,  病因 ,  青少年
準シソーラス用語： 側脳室 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 微生物に対する農薬  (FB06040Q) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (1件)： Alexandrium