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J-GLOBAL ID：201702230817643487   整理番号：17A0348923

ランダムコイル4遺伝子の突然変異はP K160Kによる家族性滲出性硝子体網膜症を引き起こす。【JST・京大機械翻訳】

A novel FZD4 mutation p. E160K causes familial exudative vitreoretinopathy

著者 (7件)： Xu Min (Department of Ophthalmology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Tian Yuanyuan (Department of Ophthalmology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Chen Xue (Department of Ophthalmology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Huang Jiancheng (Department of Ophthalmology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Ding Sijia (Department of Ophthalmology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Jiang Chao (Department of Ophthalmology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University) ,  Zhao Chen (Department of Ophthalmology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University)
資料名： Zhonghua Yandibing Zazhi  (Zhonghua Yandibing Zazhi)
巻： 32  号： 6  ページ： 582-586  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2304A  ISSN： 1005-1015  CODEN： ZYAZEE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1つの常染色体優性遺伝性家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)家系の病原遺伝子突然変異を研究する。方法:3世代常染色体優性遺伝性FEVR家系の3例患者と1例の患者の配偶者に対して研究を行った。発端者、男性、5歳。その母親ともの眼底はいずれも典型的なFEVRの変化を示した。父親の眼底検査は正常であった。すべての被験者の末梢静脈血を採取し,ゲノムDNAを抽出した。候補遺伝子遺伝子,病4(,4),低密度リポ蛋白質受容体関連蛋白質5,412,亜鉛フィンガー蛋白質408遺伝子のすべてのコード領域とエキソン-イントロン境界領域の近くの配列を増幅した。潜在的遺伝子突然変異は,直接塩基配列決定によって検出した。分析ソフトウェアを用いて、この遺伝子の突然変異部位の保守性、有害性及び可能性のあるタンパク構造の変化を明らかにした。結果:3例の患者と発端者の父親に5つの単一ヌクレオチド変異が検出され、最小限の対立遺伝子頻度は0.001以上の高頻度の突然変異部位が4個で、疑わしい遺伝子座が変位個のすなわち4遺伝子C.478G>Aであった。この突然変異部位に対応するアミノ酸は変化4遺伝子にコードされる蛋白質の160番目のアミノ酸がグルタミン酸からリジン(変異160K)に突然変異した。遺伝子型と表現型の共分離検証の結果により、FZ4 P.E160Kはこの家系の病原変異点であることが明らかになった。蛋白質配列の相同性解析の結果は,突然変異部位が多くの種で高度に保存されていることを示した。機能的分析の結果は,突然変異が有害性突然変異であることを示した。結晶構造解析の結果,この突然変異は160番目のアミノ酸位点与第152番目のアスパラギン間の水素結合の消失を引き起こし,蛋白質の三次構造と正常機能に影響することがわかった。結論:この家系のFZ4 Pを発見し、証明した。E160KはFEVRの新しい突然変異部位である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相同性 ,  イントロン ,  患者 ,  *変異 ,  機能分析 ,  家系 ,  遺伝子型 ,  *遺伝子 ,  アミノ酸 ,  ヌクレオチド配列 ,  男性 ,  表現型 ,  *突然変異
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  常染色体優性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Retinal diseases/genetics ,  Retinal diseases/etiology ,  Genes ,  Mutation ,  Sequence analysis

分類 (2件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  眼の疾患の外科療法  (GP05030P)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  家族性滲出性硝子体網膜症