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J-GLOBAL ID：201702232697366450   整理番号：17A0137212

機能亢進型GNAS変異関連疾患の表現型スペクトラムに関する研究 機能亢進型GNAS変異関連疾患の機能亢進型GNAS変異の検出に関する研究 1:単骨性線維性異形成

著者 (5件)： 石井智弘 (慶応大 医 小児科学) ,  坂本好昭 (慶応大 医 形成外科学) ,  鳴海覚志 (慶応大 医 小児科学) ,  柴田浩憲 (慶応大 医 小児科学) ,  西村玄 (東京都小児総合医療セ 診療放射線科)
資料名： 機能亢進型GNAS変異関連疾患の表現型スペクトラムに関する研究 平成27年度 総括・分担研究報告書  (厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業)
ページ： 34-41  発行年： 2016年 
JST資料番号： N20170036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *GNAS遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  内分泌系の診断  (GL02000B)

タイトルに関連する用語 (8件)： 機能亢進 ,  GNAS変異 ,  疾患 ,  表現型 ,  スペクトラム ,  研究 ,  骨 ,  異形成