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J-GLOBAL ID：201702234056100741   整理番号：17A0316364

ホルスタイン乳牛の繁殖効率の減少のためのcausal可能性があるするAPA F1におけるナンセンス変異の同定【Powered by NICT】

Identification of a nonsense mutation in APAF1 that is likely causal for a decrease in reproductive efficiency in Holstein dairy cattle

著者 (10件)： Adams Heather A. (Department of Animal Sciences, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana 61801) ,  Adams Heather A. (Institute for Genomic Biology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana 61801) ,  Sonstegard Tad S. (Animal Improvement Programs Laboratory, Agricultural Research Service, USDA, Beltsville, MD 20705) ,  VanRaden Paul M. (Animal Improvement Programs Laboratory, Agricultural Research Service, USDA, Beltsville, MD 20705) ,  Null Daniel J. (Animal Improvement Programs Laboratory, Agricultural Research Service, USDA, Beltsville, MD 20705) ,  Van Tassell Curt P. (Animal Improvement Programs Laboratory, Agricultural Research Service, USDA, Beltsville, MD 20705) ,  Larkin Denis M. (Department of Animal Sciences, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana 61801) ,  Lewin Harris A. (Department of Animal Sciences, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana 61801) ,  Lewin Harris A. (Institute for Genomic Biology, University of Illinois at Urbana-Champaign, Urbana 61801) ,  Lewin Harris A. (Department of Evolution and Ecology and the UC Davis Genome Center, University of California, Davis, Davis 95616)
資料名： Journal of Dairy Science  (Journal of Dairy Science)
巻： 99  号： 8  ページ： 6693-6701  発行年： 2016年 
JST資料番号： C0282A  ISSN： 0022-0302  CODEN： JDSCAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 第5染色体上のHH1ハプロタイプは減少受胎率とホルスタイン牛の集団レベルでのホモ接合体の欠損と関連している。源HH1ハプロタイプは雄牛Pawnee農場Arlinda主(主),1962年に生まれた16,000頭以上の娘をもうけたたに追跡した。主の全ゲノム再配列決定と彼の息子の3を用いたHH1内APAF1(アポトーシスプロテアーゼ活性化因子1;APAF1p.Q579X)におけるナンセンス変異を同定した。この変異は蛋白質-蛋白質相互作用に重要であるWD40ドメインを含むコードAPAF1蛋白質の670AA(53.7%)を切断することが予測された。初期スクリーニングは以前に遺伝子型758動物における突然変異のホモ接合性個体を明らかにしなかったが,全497HH1キャリアは変異対立遺伝子の1コピーを有していた。246,773ホルスタイン牛のその後の市販のジェノタイピングは5,299APAF1異型接合体および突然変異のための零ホモ接合体を明らかにした。この変異の原因となる役割もApaf1はチトクロームc仲介アポトーシスカスケードにおいて重要な分子であることを示したマウスにおける機能的データによって支持され,発生および神経変性疾患に直接関与する。さらに,最もApaf1ホモ接合ノックアウトは発生の16.5日までに死亡する。APAF1p.Q579Xナンセンス変異はApaf1ノックアウトの機能的対応物であることを提案した。この変異は,過去35年にわたる世界的推定525,000自然流産を引き起こしている,損失の約四億二千万ドルを占めていた。同定された変異は,育種計画における有害な対立遺伝子に対する選択は2015年に集団からこの欠陥を除去し,キャリア周波数を低減する過去数十年で8%から2%までを助けた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 突然変異 ,  対立遺伝子 ,  スクリーニング ,  *乳牛 ,  ハプロタイプ ,  遺伝子型 ,  受胎率 ,  *ナンセンス突然変異 ,  *変異 ,  *ホルスタイン
準シソーラス用語： ホモ接合 ,  神経変性疾患 ,  遺伝子タイピング ,  同型接合体 ,  染色体5 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： キーワードナンセンス変異 ,  APA F1 ,  乳牛 ,  再配列決定

分類 (2件)： 牛  (FD02020Y) ,  飼育動物の育種  (FD01020R)

タイトルに関連する用語 (6件)： ホルスタイン ,  乳牛 ,  繁殖 ,  可能性 ,  ナンセンス変異 ,  同定