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J-GLOBAL ID：201702234939256162   整理番号：17A0716178

ASDの遺伝病理学により変動する一般的生物学的経路の明確化:ネットワークに基いた研究からの教訓

Delineating the Common Biological Pathways Perturbed by ASD’s Genetic Etiology: Lessons from Network-Based Studies

著者 (2件)： ORON Oded (Bar-Ilan Univ., Safed, ISR) ,  ELLIOTT Evan (Bar-Ilan Univ., Safed, ISR)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 18  号： 4  ページ： WEB ONLY  発行年： 2017年04月 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 近年,自閉症スペクトラム障害(ASD)が多様かつ異種の遺伝病因を有していることが明らかになっている。これまでASDには数百もの遺伝子異常が関連しており,これには希少型と共通型の両方が含まれている。コアASD特性の発生を促進する特異的な共通分子経路にこれら遺伝子が収束することを期待していたが,これら共通の分子経路を解明する作業は困難であることが分かっている。自閉症に関連する遺伝子異常を特異的に標的とする分子メカニズムを明らかにするために,いくつかの研究ではバイオインフォマティクス技術と遺伝子解析を組み合わせ用いて行っている。近年,幾つかの分析により,WntおよびCa²⁺/カルモジュリンシグナル伝達経路を含む特定のシグナル伝達機構が自閉症関連突然変異の標的となることを示唆している。本総説では,自閉症関連突然変異の影響を受けた特定の分子経路を決定する研究について議論し,これら経路のいくつかの生物学的役割とASD発症にどのように関与しているかをより深く議論する。これら経路が特定の薬理学的介入の標的と成り得るため,それらはASD治療の重要な治療標的であることが示されるであろう。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *精神障害 ,  遺伝病 ,  分子遺伝現象 ,  *細胞情報伝達 ,  *自閉症 ,  *情報科学 ,  *生物学 ,  *解析 ,  タンパク質 ,  *カルモジュリン ,  薬物療法 ,  セリン/トレオニンキナーゼ ,  NGF【成長因子】 ,  脆弱X症候群 ,  遺伝子 ,  癌抑制タンパク質 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  分子間相互作用 ,  形態形成
準シソーラス用語： *自閉症スペクトラム障害 ,  遺伝疾患 ,  遺伝子異常 ,  分子経路 ,  *バイオインフォマティクス ,  遺伝子解析 ,  *Wntシグナル伝達経路 ,  Wnt ,  シグナル伝達機構 ,  薬理学的治療 ,  治療標的 ,  mTOR ,  カルシウムシグナル伝達 ,  X染色体脆弱性症候群 ,  FMR1遺伝子 ,  TSC1 ,  TSC2 ,  蛋白質-蛋白質相互作用 ,  *ネットワーク解析 ,  神経発達

分類 (3件)： 精神障害  (GR03000A) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： ASD ,  遺伝 ,  病理学 ,  生物学 ,  経路 ,  研究 ,  教訓