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J-GLOBAL ID：201702235139048356   整理番号：17A0256312

プロテインC欠損症4例報告と遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Gene diagnosis of four patients with protein C deficiency

著者 (6件)： Gao Bo (Department of Hematology, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School) ,  Zhou Rongfu (Department of Hematology, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School) ,  Ouyang Jian (Department of Hematology, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School) ,  Chen Bing (Department of Hematology, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School) ,  Xu Yong (Department of Hematology, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School) ,  Li Ping (Department of Hematology, the Affiliated Drum Tower Hospital of Nanjing University Medical School)
資料名： Zhonghua Xueyexue Zazhi  (Zhonghua Xueyexue Zazhi)
巻： 37  号： 11  ページ： 966-970  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2307A  ISSN： 0253-2727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:プロテインC欠損症の分子発病機序を検討する。方法:4例のプロテインC欠損症患者に対してルーチンの診断と遺伝子分析を行った。結果:1.症例1、女、40歳。臨床診断:1.右大腿静脈血栓形成を認めた。蛋白質C活性(PC:C)は48%,蛋白質S活性(PS:C)は26.3%,抗トロンビン活性(AT:C)は75.6%であった。プロテインC遺伝子(PROC)プロモーターCCTヘテロ接合突然変異、2号エクソン領域にA6578Tヘテロ接合変異が存在する。抗凝固、血栓溶解、フィルター植入などの治療を行い、病状は好転し退院した。2例は女性、32歳。臨床診断:1.両下肢深部静脈血栓,両下肢,下肢虚血,両下肢皮膚軟組織感染。PC:C 27%,PS:C 22.9,AT:C 86.7%。PROC遺伝子プロモーターCCTヘテロ接合突然変異、A5045Tヘテロ接合突然変異。抗凝固、抗感染などの治療を行い、呼吸不全、感染性ショック、DICにより死亡した。3例は女性、28歳。臨床診断:1.右大腿静脈と大腿静脈の血栓を認めた。PC:C 58%,PS:C 57.3,AT;C 80.8%。PROCプロモーターCCTヘテロ接合突然変異,7番目のエキソン12702-12704 AGA(ARG192)または12705-12707 AGA(ARG193)ヘテロ接合欠失,9番目のエキソンG15240Aヘテロ接合突然変異。抗凝固、血栓溶解、フィルター植入などの治療を行い、病状は好転し退院した。4例は男性、30歳。臨床診断:1.PC:C 50%,PS:C 75.0%,AT:C 89.1%。PROCプロモーターCCTホモ接合突然変異、G4880Aホモ接合突然変異とA5045Tヘテロ接合突然変異、2号エクソンT6589Cヘテロ接合突然変異。抗凝固、血栓溶解、フィルター植入などの関連治療を行い、病状は好転し退院した。5)多型分析;PROC遺伝子プロモーターCCTヘテロ接合突然変異,G4880Aホモ接合突然変異,CTOTヘテロ接合突然変異がPROCプロモーター多型部位になった。【結語】PROCは,G4880A,C人T,CTOTを含み,ミスセンス突然変異AAT,A6578T,G15240Aを含んでいる。欠失突然変異AGAAGA-12704DELまたは12705-12707DELは,蛋白質C欠乏症と関連している可能性がある。PROC突然変異体A5045T,A6578T,G15240A,欠失突然変異AGA12702-12704DE1または12705-12706DE1は国際的に初めて報告された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 抗トロンビン ,  患者 ,  ヘテロ接合 ,  血栓症 ,  欠失突然変異 ,  血栓溶解療法 ,  *プロテインC ,  突然変異 ,  女性 ,  変異 ,  男性 ,  プロモーター領域 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Protein C deficiency ,  Venous thrombosis ,  Genetic testing ,  Polymorphism ,  single nucleotide

分類 (3件)： 循環系疾患の治療一般  (GJ05010B) ,  呼吸器の疾患  (GI03000Z) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (3件)： プロテインC欠損症 ,  報告 ,  遺伝子解析