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J-GLOBAL ID：201702235189377648   整理番号：17A0065175

乳児のてんかん発作性局所性発作を伴う臨床と遺伝子突然変異の特徴【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and gene mutations in epilepsy of infancy with migrating focal seizures

著者 (8件)： Shang Kewei (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Zhang Yuehua (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Xiaoling (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Liu Aijie (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Zhixian (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Liu Xiaoyan (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Jiang Yuwu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Wu Xiru (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 10  ページ： 735-739  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】発作性局所性発作(EIMFS)を伴う乳児における臨床的および遺伝子突然変異の特徴を要約する。【方法】2005年5月から2016年1月まで,北京大学第一病院で診断されたすべてのEIMFS患者の臨床的および脳波特性を分析し,第二世代配列決定法を用いて,EIMFSの候補遺伝子を分析した。【結果】9人の男性患者,6人の男性,および2人のてんかん家族歴があった。発作の発症年齢は2日から3ケ月で、中央年齢は35日であった。9例はすべて遊走性限局性発作の特徴を呈し、単独あるいは片側の肢体の揺れ、両眼の凝視、眼瞼の動き、ヘッドの側への偏り、呼吸の急迫、顔色の紅潮などを表現した。4例の経過中にてんかんの持続状態があった。9例はすべて知能、運動発育遅延があった。脳波の特徴:1.それらは,バックグラウンドの活動によって遅い。発作間隔は主に大量の多巣性放電であり、一側半球或いはある脳区を主とする。9例はいずれも臨床発作をモニタリングし、一つ或いは一側の肢体の揺れ、眼瞼の動き、一つ或いは一側の肢体の硬直、ヘッドの片側の偏波などを示し、同期脳波は一つ或いは複数の脳区の起源の低-中波幅快波であり、その他の脳区或いは遊走することができる。頭部磁気共鳴画像(MRI)検査では異常が4例で、主に脳白質の発育が遅れ、前の隙間の幅が広いことが示された。遺伝子検査:1.2例はSCN1A遺伝子のミス突然変異であり、3例はKCNT1遺伝子のミス突然変異であり、この5例はいずれも新生突然変異であった。1例の患者のTBC1D24遺伝子は複合ヘテロ接合突然変異(P GLN207 *、P. ALA289)であった。3例は遺伝子突然変異は見られなかった。9例はすべて多種の抗てんかん薬治療を応用し、発作はすべてコントロールされなかった。2例は追跡、7例は2ケ月から5年8ケ月フォローアップし、その中の4例は死亡した。結論:EIMFSの臨床的特徴は発症年齢が早く、出生後3カ月以内に発症することである。発作型はいずれも局所性発作であり、遊走性発作の特徴がある。いずれも知能、運動発育遅延があった。抗てんかん薬の治療反応は良くなく、病死率は高い。脳波の特徴は発作間の大量の多巣性放電であり、発作期は遊走性多巣性放電である。遺伝子検査は遺伝的相談を診断及び指導することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性 ,  患者 ,  *局所性 ,  カウンセリング ,  抗痙攣薬 ,  *てんかん ,  *突然変異 ,  脳波 ,  *発作 ,  病院 ,  *乳児 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  頭部MRI ,  家族歴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Epilepsy ,  Electroencephalography ,  Genes ,  Mutation

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (5件)： 乳児 ,  てんかん発作 ,  局所性 ,  発作 ,  臨床