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J-GLOBAL ID：201702237925700016   整理番号：17A0111389

ミトコンドリア病と鑑別を要する臨床表現型を呈しCYP27A1遺伝子エクソン1に新規フレームシフト変異(c. 43_44delGG)を認めた脳腱黄色腫症の1例

著者 (6件)： 高下純平 (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  林信太郎 (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  山口浩雄 (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  立石貴久 (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  村井弘之 (九州大学大学院医学研究院神経内科学) ,  吉良潤一 (九州大学大学院医学研究院神経内科学)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 56  号： 10  ページ： 667-671(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 症例は37歳男性.23歳よりけいれん発作を繰り返した.35歳...

シソーラス用語： *黄色腫 ,...
準シソーラス用語： CYP27A1遺伝子 ,...

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著者キーワード (10件)： 脳腱黄色腫症 ,  ミトコンドリア ,  コレスタノール ,  CYP27A1 ,  MERRF ,  cerebrotendinous xanthomatosis ,  mitochondria ,  cholestanol ,  CYP27A1 ,  MERRF

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： コレスタノール

引用文献 (16件)：

• 1) Gallus GN, Dotti MT, Federico A, et al. Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutation in the CYP27A1 gene. Neurol Sci 2006;27:143-149.
• 2) 野末 剛.脳腱黄色腫症の遺伝子解析とケノデオキシコール酸による治療効果に関する研究.金沢大十全医会誌 2002;111:20-34.
• 3) Menkes JH, Schimschock JR, Swanson PD. Cerebrotendinous xanthomatosis: the storage of cholestanol within the nervous system. Arch Neurol 1968;19:47-53.
• 4) Oftebro H, Björkhem I, Skrede S, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis; a defect in mitochondrial 26-hydroxylation required for normal biosynthesis of cholic acid. J Clin Invest 1980;65:1418-1430.
• 5) de la Fuente BP, Sobrido MJ, Girós M, et al. Usefulness of cholestanol levels in the diagnosis and follow-up of patients with cerebrotendinous xanthomatosis. Neurologia 2011;26:397-404.

タイトルに関連する用語 (8件)： ミトコンドリア病 ,  鑑別 ,  臨床表現型 ,  CYP27A1 ,  遺伝子 ,  エクソン ,  フレームシフト変異 ,  脳腱黄色腫症