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J-GLOBAL ID：201702244245844632   整理番号：17A0293362

46,XY,T(10;14)染色体平衡転座1家系の2例【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件)： Ren Xiaoyan (山東省聊城市人民医院中心実験室) ,  Wang Fengju (山東省聊城市人民医院中心実験室) ,  Fan Xiannan (山東省聊城市人民医院中心実験室) ,  Ma Xinmei (山東省聊城市人民医院中心実験室) ,  Pan Li (山東省聊城市人民医院中心実験室) ,  Chen Shuangfeng (山東省聊城市人民医院中心実験室) ,  Yang Yapei (山東省聊城市人民医院中心実験室)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 730  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 発端者は平衡転座キャリアであり、明らかな遺伝物質の喪失がなく、表現型は正常であった。妻の妊娠2回、6ケ月に超音波検査を行い、口唇口蓋裂と診断され、畸胎応は発端者の染色体平衡転座と関係があると考えられた。発端者の父親の核型は患者と同じであるが、発端者の染色体がらしくであることを確認できる。その妻は二回の妊娠期間中に羊水染色体核型分析を行っていないため、二回の胎児奇形が一部の三体あるいは単体の染色体異常と関係があるかどうかを確定できず、環境などその他の要素の影響を完全に排除できない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 核型 ,  超音波検査 ,  *転座 ,  患者 ,  表現型 ,  *家系 ,  染色体異常 ,  羊水 ,  妊娠 ,  *染色体 ,  父親
準シソーラス用語： 胎児奇形 ,  核型分類 ,  口唇口蓋裂 ,  妻 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  歯と口腔の疾患  (GT03000G)

タイトルに関連する用語 (4件)： 染色体 ,  平衡 ,  転座 ,  家系