46,XX男性統合失調症の5例の臨床的特徴と遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Qin Xueyan; Dong Wenke; Wang Wei; Dong Zhiya; Xiao Yuan; Lu Wenli; Wang Defen

文献

J-GLOBAL ID：201702244504220716 整理番号：17A0160296

46,XX男性統合失調症の5例の臨床的特徴と遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of clinical features and related genes variation in five patients with 46,XX male syndrome

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資料名：
巻： 54 号： 11 ページ： 840-842 発行年： 2016年
JST資料番号： C2332A ISSN： 0578-1310 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

目的:46、XX男性症候群の臨床特徴及び分子遺伝学的特徴を検討する。【方法】2010年8月から2014年8月までの間に,著者らの病院における5人の男性と5人の男性患者の臨床的および分子遺伝学的データを遡及的に分析した。結果:5例の患児の社会性別はすべて男性で、それぞれ低、外生殖器奇形あるいは乳房発育により受診し、染色体核型はすべて46、XX、身長は正常な男性平均値より低かった;Y染色体性決定遺伝子(SRY遺伝子)の検査によると、その中の1例はSRY遺伝子が陽性で、幼少は身長、正常な男性表現型を持ち、外生殖器は奇形がなく、睾丸の機能欠陥があり、SRY遺伝子はX染色体末端に転座した。4例のSRY遺伝子陰性者の中で、3例の生殖器奇形は停留精巣を伴い、睾丸細胞は異なる程度の発育不良があり、その中の1例はSOX9遺伝子の上流の遺伝子コピー数が増加し、1例は遺伝子遺伝子のヘテロ接合性の欠損があり、もう1例はまだ明確な病因が発見されなかった。また、1例のSRY遺伝子陰性者の生殖器正常者は、思春期の乳房発育により受診し、そのSOX9遺伝子及びその上流の遺伝子コピー数は共に増加した。結論:46、XX男性症候群患児は男性表現型を呈し、低、外生殖器奇形或いは乳房発育があり、染色体は46、XX、生殖腺は睾丸或いは(或いは))であり、子宮はない。SRY遺伝子転座、SOX9遺伝子及びその上流遺伝子コピー数の増加はいずれも46、XX男性症候群の発生を引き起こし、まだ確定されていない病因がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 呼吸器の疾患

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