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J-GLOBAL ID：201702244687627040   整理番号：17A0561417

二人の胎児のFraser症候群の可変提示及びFRAS1における新規突然突異

Variable presentation of Fraser syndrome in two fetuses and a novel mutation in FRAS1

著者 (5件)： Nayak Shalini S. (Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India) ,  Salian Smrithi (Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India) ,  Shukla Anju (Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India) ,  Mathew Mary (Department of Pathology, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India) ,  Girisha Katta M. (Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India)
資料名： Congenital Anomalies (Web)  (Congenital Anomalies (Web))
巻： 57  号： 3  ページ： 83-85  発行年： 2017年 
JST資料番号： U0506A  ISSN： 1741-4520  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Fraser症候群を発症した三回の妊娠について近親婚家庭を報...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *FRAS1遺伝子 ,...

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著者キーワード (3件)： Brachydactyly ,  Fraser syndrome ,  Syndactyly

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (10件)：

• Berg C, Geipel A, Germer U, Pertersen-Hansen A, Koch-Dorfler M, Gembruch U. 2001. Prenatal detection of Fraser syndrome without cryptophthalmos: case report and review of the literature. Ultrasound Obstet Gynecol 18:76-80.
• De Jong A, Warren M, Rehrauer W et al. 2008. Fraser syndrome: affected siblings born to nonconsanguineous parents and diagnosed at autopsy. Pediatr Dev Pathol 11:220-225.
• Girisha KM, Shukla A, Trujillano D et al. 2016. A homozygous nonsense variant in IFT52 is associated with a human skeletal ciliopathy. Clin Genet. DOI: 10.1111/cge.12762
• Lloreda-Garcia JM, Gonzalez-Rodriguez JD, Leante-Castellanos JL. 2015. Fraser syndrome caused by a new mutation in the FREM2 gene. An Pediatr (Barc) 82:207-208.
• Pavlakis E, Chiotaki R, Chalepakis G. 2011. The role of Fras1/Frem proteins in the structure and function of basement membrane. Int J Biochem Cell Biol 43:487-495.

タイトルに関連する用語 (3件)： 胎児 ,  Fraser症候群 ,  可変