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J-GLOBAL ID：201702248278765699   整理番号：17A0075633

全ゲノムとエキソーム配列決定の応用評価【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Liu Fadi (南昌大学第二附属医院心内科) ,  Hong Kui (南昌大学第二附属医院心内科)
資料名： Linchuang Jianyan Zazhi  (Linchuang Jianyan Zazhi)
巻： 34  号： 5  ページ： 385-387  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2447A  ISSN： 1001-764X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 新世代のシークエンシング技術の成熟により、人類のゲノムとエクソンの序列測定は迅速に発展した。シークエンシング技術の高感度化はシークエンシングの価格を低下させ、全ゲノムとエクソンの配列決定を真に臨床診断に応用することが現実になっている。医学の予測と個別化医療の重要なツールの一つとして、全ゲノムとエクソンの序列測定の応用範囲は広く、本論文では遺伝性疾患の遺伝子変異における診断について検討し、同時に臨床医がどのように配列決定を行い、配列を報告する。それは,患者のコミュニケーションの検出結果にどのように新しい視点を提供するか。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 個別化医療 ,  患者 ,  ヒト ,  遺伝病 ,  コミュニケーション ,  遺伝子変異 ,  *ゲノム
準シソーラス用語： 臨床医 ,  臨床診断 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (4件)： ゲノム ,  エキソーム ,  応用 ,  評価