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J-GLOBAL ID：201702253720574354   整理番号：17A0348259

46,T(X;4)(Q13;P16),YQH+1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (3件)： Song Yinsen (鄭州市儿童医院遺伝室) ,  Fan Tianli (鄭州大学基礎医学院) ,  Zhao Ding (鄭州市儿童医院遺伝室)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 836  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 染色体異常は双性畸形を引き起こす重要な原因であり、構造異常は一般的に両親の遺伝と配偶子が形成過程で突然変異することによる。本例の患児は知力が正常であったため、母親は4番目とX染色体転座であり、患児自身の突然変異確率は小さいと推測された。配偶子形成過程において、転座キャリアは18種類の配偶子を形成することができ、そのうち1種類は正常で、1種類は平衡転座であり、残りの16種類はいずれも不平衡である。これらの配偶子は精子と結合した後、その接合体は1が正常、,は平衡転座キャリア、16/18は染色体の不均衡である。この患者はX染色体を持つ卵子と精子が結合した後の結果であり、YQH+は配偶子が形成過程中に突然変異が発生する。現在、臨床では染色体異常に対する比較的良い治療方法がなく、産前スクリーニングにより欠陥患児の出生を減少させるだけである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： スクリーニング ,  精子 ,  *配偶子 ,  患者 ,  転座 ,  接合子 ,  X染色体 ,  染色体異常 ,  染色体 ,  突然変異 ,  キャリア
準シソーラス用語： 不均衡 ,  配偶子形成 ,  患児 ,  両親 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (1件)： p16