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J-GLOBAL ID：201702255358461740   整理番号：17A0283633

HADHA及びHADHBにおける突然変異によるミトコンドリア三機能蛋白質欠損症の多様な臨床表現型

Diverse clinical phenotypes of mitochondrial trifunctional proteindeficiencyaccording to mutations in HADHA and HADHB

著者 (8件)： KIM Gu-Hwan (Asan Medical Center, KOR) ,  KANG Eungu (Univ. Ulsan Coll. of Medicine) ,  LEE Beom Hee (Asan Medical Center, KOR) ,  LEE Beom Hee (Univ. Ulsan Coll. of Medicine) ,  CHOI In Hee (Asan Medical Center, KOR) ,  CHOI Jin-Ho (Univ. Ulsan Coll. of Medicine) ,  YOO Han-Wook (Asan Medical Center, KOR) ,  YOO Han-Wook (Univ. Ulsan Coll. of Medicine)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Mon(2)-P-298 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： アルコールオキシドレダクターゼ ,...
準シソーラス用語： ミトコンドリア三機能蛋白質 ,...

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分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 突然変異 ,  ミトコンドリア三機能蛋白質 ,  欠損 ,  臨床表現型