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J-GLOBAL ID：201702257311181147   整理番号：17A0527694

肥大型心筋トロポニンC遺伝子遺伝子1 C. G175C突然変異家系【JST・京大機械翻訳】

Analysis of cardiac troponin C gene TNNC1 c. G175C mutation in a Chinese pedigree with familial hypertrophic cardiomyopathy and the correlation between genotype and phenotype

著者 (11件)： Xing Xiaobo (Department of Cardiology, Third People’s Hospital of Qingdao) ,  Liu Fusong (Department of Cardiology, Third People’s Hospital of Qingdao) ,  Wang Fang (Department of Cardiology, Third People’s Hospital of Qingdao) ,  Song Lei (中国医学科学院北京協和医学院国家心血管病中心阜外医院高血圧診治中心) ,  Zhao Wenna (Department of Cardiology, Third People’s Hospital of Qingdao) ,  Liu Jie (Department of Cardiology, Third People’s Hospital of Qingdao) ,  Zhang Kechuan (青島市第三人民医院検験科) ,  Zhu Yuzhao (青島市第三人民医院特検科) ,  Shang Xingfu (Department of Cardiology, Third People’s Hospital of Qingdao) ,  Li Rong (Department of Cardiology, Third People’s Hospital of Qingdao) ,  Liang Yan (Department of Cardiology, Third People’s Hospital of Qingdao)
資料名： Zhonghua Xinxueguanbing Zazhi  (Zhonghua Xinxueguanbing Zazhi)
巻： 44  号： 12  ページ： 1020-1023  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2313A  ISSN： 0253-3758  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:中国人の肥大型心筋症患者における心筋トロポニンC(CTNC)の遺伝子突然変異と遺伝子型と表現型の関係を分析する。方法:2015年2月に青島市第三人民病院の中国漢民族の家族性肥大型心筋症の家系に受診し、ターゲットのエクソンの配列決定方法を利用して発端者の30の肥大型心筋症にさらに,SANGER法により家系内および200名の健常ボランティアにおいて検証を行った。家系調査資料は臨床表現、身体検査、心電図及び心エコー図を含む。【結果】2つの遺伝子突然変異は,それぞれCTNC((1) 175Cヘテロ接合突然変異とミオシン軽鎖キナーゼ2(MYLK2)Cであった。A1319Gヘテロ接合突然変異。この家系の4例は血縁関係がある研究対象のうち2例はTNNC1Cを携帯した。G175Cヘテロ接合突然変異は,TNNC1の59位に位置するグルタミン酸(E)がグルタミン(Q)に変化した。1例はMYLK2Cを携帯した。A1319Gヘテロ接合突然変異は,440位のリジン(K)をアルギニン(R)に変換した。200名の健康対照に異常は見られなかった。この家系の発端者は同時に上述の2種類の突然変異を持ち、心エコー検査では心室間隔と心尖部の壁があり、運動は弱まり、最も厚い心房間隔は23.3 MMであり、心室細動の結論:CTNCは保存性の極めて高い蛋白であり、その遺伝子E59Qの突然変異は区域で異なる系統間で高度に保存され、この肥大型心筋症家系の病原遺伝子の突然変異部位である可能性があるData from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  *遺伝子 ,  心エコー図 ,  表現型 ,  *突然変異 ,  心室細動 ,  ヘテロ接合 ,  肥大型心筋症 ,  心エコー法 ,  *家系 ,  患者 ,  *心筋 ,  心室 ,  心電図 ,  病院

著者キーワード (4件)： Cardiomyopathy ,  hypertrophic ,  Troponin C ,  Mutation

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 肥大 ,  心筋トロポニン ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  家系