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J-GLOBAL ID：201702262192968241   整理番号：17A0108654

4カ月以内に発症した炎症性腸疾患7例の臨床的特徴と遺伝子診断症例シリーズ報告【JST・京大機械翻訳】

Clinical characteristics and genetic diagnosis of infantile inflammatory bowel disease within four months after birth: seven case report

著者 (6件)： Liu Lili (Department of Pediatrics, Peking University, First Hospital) ,  Jiang Yi (Department of Pediatrics, Peking University, First Hospital) ,  Hou Xinlin (Department of Pediatrics, Peking University, First Hospital) ,  Tang Zezhong (Department of Pediatrics, Peking University, First Hospital) ,  Zhou Congle (Department of Pediatrics, Peking University, First Hospital) ,  Sun Guoyu (Department of Pediatrics, Peking University, First Hospital)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 11  号： 4  ページ： 285-289  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:4月に齢内起病の炎症性腸疾患(IBD)の臨床的特徴と遺伝子診断をまとめ、臨床医が原因不明の下痢を発症する乳児のIBDに対する重視を引き起こす。方法:北京大学第一病院小児科2007年から2015年までの7例の4カ月以内に発症したIBDの臨床データとその中の5例に関連する遺伝子(IL10RA、IL10RB、IL6、NOD2、IRGM、ABCB1、ATG16L1、IL23RとIRF5)の突然変異の測定資料を収集した。結果:7例の患児は発病後4日から4ケ月まで、下痢、血便或いは便潜血陽性を初発症状とし、体重増加の不良を伴い、腸外症状は主に発熱、口腔潰瘍と肛門周囲病変であった。5例は陽性家族歴があった。補助検査の多くは血液WBC、PLT、CRP、ESRの上昇を示し、5例の自己抗体は陽性であった。腸鏡検査の特徴は結腸の多発性潰瘍であり、病理は非特異性の腸管炎症であり、膿腫と膿腫がある。5例の遺伝子検査により、IL10RAの突然変異が発見された。患児はすべて抗感染を行い、アミノ酸アミノ酸或いはまたはに変更し、メサラジンを経口投与し、一部の患児はホルモン、免疫抑制剤及びサリドマイドを使用した。2例は死亡し,5例は好転した。結論:原因不明の下痢、血便が発症した乳児はIBDの可能性に注意し、早期診断、予後を改善する。乳児のIBDにはIL10RA遺伝子の突然変異が存在する可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 乳児 ,  経口投与 ,  *遺伝子診断 ,  早期診断 ,  結腸 ,  *遺伝子 ,  発病 ,  免疫抑制薬 ,  下血 ,  小児科学 ,  病理 ,  突然変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  患児 ,  *炎症性腸疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Inflammatory bowel disease ,  Infant ,  Neonate ,  IL10RA gene ,  Clinical characteristics

分類 (1件)： 消化器の疾患  (GH03000W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 発症 ,  炎症性腸疾患 ,  臨床的特徴 ,  遺伝子診断 ,  症例シリーズ ,  報告