文献

J-GLOBAL ID：201702262421043644   整理番号：17A0303845

家族性DRAVET症候群家系の臨床表現型特徴と遺伝子変異研究【JST・京大機械翻訳】

Phenotype and gene mutation screening in familial Dravet syndrome

著者 (10件)： Tian Xiaojuan (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Zhang Yuehua (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Xiaoling (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Xu Xiaojing (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Liu Aijie (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Zeng Qi (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Liu Xiaoyan (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Zhixian (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Jiang Yuwu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Wu Xiru (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 20  ページ： 1531-1535  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:家族性DRAVET症候群(DS)家系のメンバーの臨床表現型と遺伝子突然変異を研究し、遺伝相談に指導を提供する。方法:2005年2月から2016年3月までの間に北京大学第一病院小児科外来で受診した家族性DS家系の臨床資料と末梢血DNAを収集し、SANGERシークエンシングと多重連結依存プローブ増幅技術(MLPA)を用いてSCN1A遺伝子突然変異をスクリーニングした。SCN1A突然変異を検出しない家系を,標的捕獲第二世代配列によって検出した。結果:全部で6つの家族性DS家系を収集し、各家系に2例のDS者があり、その中の2つの家系は姉妹あるいは兄弟の同時にであり、2つの家系は単卵双胎同時にであり、1つの家系は双胎双胎同時にであった。6つの家系において,SCN1A遺伝子突然変異(R101Q,R377X,L390P,F1486L,R1245X)は5つの家系で見つかったが,3つの家系はSCN1Aのヘテロ接合突然変異を確認した。母親の表現型はDSあるいは熱性プラス(FS+)である。2つの家系におけるSANGER配列決定の結果は,両親がSCN1A突然変異体である可能性があり,突然変異の親または母表型が正常であったことを示した。余1の家系はSCN1A遺伝子の突然変異が見られず、てんかんの遺伝子の検査・グループはDSのその他の候補遺伝子の突然変異が発見されず、両親の表現型は正常であった。結論:家族性DSは患児と両親の一人の同時に或いは同胞の共存を表現でき、多くはSCN1A遺伝子の突然変異によるもので、少数の病原遺伝子はまだ明らかになっていない。家族性DSの多くは遺伝性突然変異であり、両親の一つは突然変異キメラである可能性がある。SCN1A突然変異を持つ両親の臨床表現型はDS、FS+あるいは表現型が正常であった。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  てんかん ,  *表現型 ,  *遺伝 ,  双生児 ,  遺伝カウンセリング ,  末梢血 ,  キメラ ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  病院 ,  *家系
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  両親 ,  SCN1A遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Dravet syndrome ,  familial ,  SCN1A gene ,  Mosaicism

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  Dravet症候群 ,  家系 ,  臨床表現型 ,  遺伝子変異 ,  研究