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J-GLOBAL ID：201702267610824303   整理番号：17A0201673

中国における2つの症例において,赤血球遺伝子の多処突変の同定を行った。【JST・京大機械翻訳】

Identification of FECH gene multiple variations in two Chinese patients with erythropoietic protoporphyria and a review

著者 (8件)： Long Zhangbiao (Department of Hematology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Wang Yongwei (Laboratory of Molecular Iron Metabolism, College of Life Science, Hebei Normal University) ,  Yang Chen (Department of Hematology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Liu Gang (National Center for Nanoscience and Technology) ,  Du Yali (Department of Hematology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College) ,  Nie Guangjun (National Center for Nanoscience and Technology) ,  Chang Yanzhong (Laboratory of Molecular Iron Metabolism, College of Life Science, Hebei Normal University) ,  Han Bing (Department of Hematology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College)
資料名： Journal of Zhejiang University - Science B. Biomedicine & Biotechnology  (Journal of Zhejiang University - Science B. Biomedicine & Biotechnology)
巻： 17  号： 10  ページ： 813-820  発行年： 2016年 
JST資料番号： W1572A  ISSN： 1673-1581  CODEN： JZUSAM  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的;フェロキターゼ(シンターゼ)遺伝子の突然変異検出とヌクレオチド多型分析により疾患を診断し、中国人の中の赤血球の原発性ポルフィリン症(EPP)の遺伝子スペクトルを分析する。革新点:FECH遺伝子の検出と多型分析により、EPPという稀な疾患を正確に診断することができ、誤診の誤診を減少することができる。また,本研究では,中国のEPP患者におけるFECH遺伝子変異株を拡張した。方法;北京協和病院で受診した2例の患者を選択し,ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)によりFECH遺伝子と5-アミノレブリン酸合成酵素(ALAS2)遺伝子を増幅し,配列決定し,米国国立バイオテクノロジーセンター(NCBI)サイトで遺伝子突然変異を比較した。一塩基多型(SNP)を分析した。蛍光分光光度計を用いて,血漿中の蛍光励起ピークを検出した。血液細胞における遊離プロトポルフィリンの濃度を測定した。臨床では皮膚の日光に対する感光性を評価する。1人の患者のFECH遺伝子突然変異とSNPについて系統分析を行った。結論;患者AのFECH遺伝子CDNA中の973番目の塩基Aが欠損し、患者のアミノ酸配列が324位から框移突変を発生した。患者BのFECH遺伝子CDNA中の第番目のG>T突然変異は患者の411位のシステインをフェニルアラニンに変換した(図3)。2例の患者の皮膚の感光性障害(図1)、遊離プロトポルフィリンの上昇、血漿蛍光のピーク値は630~634 NMに出現し(図2)とALAS2遺伝子の突然変異の特徴がなく、明らかに診断された。同時に,いくつかのヌクレオチド突然変異は,C.798C>G,C.921A>G,IVS1-23C>T,IVS3+23A>G,IVS9+35C>TおよびIVS3-48T>Cであった(表1)。本研究では、遺伝子同定とSNP分析を通じて、臨床特徴と合わせて、EPPという稀な疾患を診断することができ、中国のEPP患者のFECH遺伝子突然変異を拡張した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 太陽光 ,  突然変異 ,  誤診 ,  血漿 ,  PCR法 ,  アミノ酸配列 ,  一塩基多型 ,  患者 ,  *赤血球 ,  蛍光 ,  *遺伝子 ,  分光光度計 ,  中国人 ,  誤り ,  アミノ酸 ,  芳香族化合物 ,  第一アミン ,  脂肪族アミン ,  チオール ,  脂肪族カルボン酸 ,  含硫アミノ酸

著者キーワード (5件)： Erythropoietic protoporphyria ,  Chinese patients ,  Clinical manifestation ,  Ferrochelatase ,  Missense mutations

分類 (6件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  核酸一般  (EB04010U) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  電気泳動分析  (CC04017K)

物質索引 (2件)： フェニルアラニン ,  システイン

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国 ,  症例 ,  赤血球 ,  遺伝子 ,  同定