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J-GLOBAL ID：201702268503010769   整理番号：17A0676723

748例の遺伝性代謝症候群の小児におけるタンデムの研究【JST・京大機械翻訳】

著者 (10件)： Jiang Jianhui (广東省广州市婦嬰医院广州市新生儿篩査中心) ,  Cao Weifeng (广東省广州市婦嬰医院广州市新生儿篩査中心) ,  Jiang Digang (中山大学中山医学院生物医学工程系) ,  Li Bei (广東省广州市婦嬰医院广州市新生儿篩査中心) ,  Jiang Xiang (广東省广州市婦嬰医院广州市新生儿篩査中心) ,  Jia Xuefang (广東省广州市婦嬰医院广州市新生儿篩査中心) ,  Lin Benheng (广東省广州市婦嬰医院广州市新生儿篩査中心) ,  Chen Qianyu (广東省广州市婦嬰医院广州市新生儿篩査中心) ,  Gu Xuefan (上海交通大学新華医院上海市儿科医学研究所) ,  Han Lianshu (上海交通大学新華医院上海市儿科医学研究所)
資料名： Guangdong Yixue  (Guangdong Yixue)
巻： 29  号： 3  ページ： 357-359  発行年： 2008年 
JST資料番号： C2430A  ISSN： 1001-9448  CODEN： GUYIEG  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】遺伝的代謝産物のスクリーニングにおけるタンデム質量分析の価値を研究する。方法:臨床で遺伝性代謝性のリスク児童のろ紙血を採集し、誘導で前処理した後にサンプルを採取し、AP13200タンデム質量分析計でサンプル中のアミノ酸とアシル基の濃度と濃度を分析した。【結果】合計代謝例の高リスク小児において,アミノ酸(AAD),有機酸代謝異常(OAD),および脂肪酸酸化欠損症(FAOD)の合計95例が検出され,検出率は12.70%.%であった。その中で、AADは56.84%(54/95/))、OADは20.00%(19/))、FAODは23.16%(22/92/。)であった。多くの代謝異常は,シトルリン代謝異常(高シトルリン血症,低酸素血症,低シトルリン血症など),持続性高フェニルアラニン血症(古典的安息尿症,高血症,4など),鎖,プロピオニル代謝異常(メチル,またはなど),中鎖アシル補酵素欠損症,カルニチン輸送障害などである。結論:タンデム質量分析技術を用いて、体内代謝物質濃度と代謝関係の異常変化を定量分析し、アミノ酸代謝酵素、有機酸代謝異常と脂肪酸酸化欠損症などの30種類の遺伝性代謝疾患に対して、高危Shai査或いは臨床検査を行う。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 代謝性疾患 ,  代謝産物 ,  定量分析 ,  代謝異常 ,  *遺伝 ,  臨床検査 ,  タンデム質量分析 ,  アミノ酸代謝 ,  *代謝 ,  酵素 ,  アミノ酸 ,  *直列接続 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 脂肪酸酸化 ,  有機酸代謝異常 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 有機化合物の各種分析  (CC08034J)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  代謝 ,  症候群 ,  小児 ,  タンデム ,  研究