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J-GLOBAL ID：201702269080072931   整理番号：17A0330517

突然死時の保存検体はなかったが,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症の確定診断に至った1例

著者 (5件)： 金澤正樹 (千葉市海浜病院 小児科) ,  加藤いづみ (千葉市海浜病院 小児科) ,  橋本佑至 (千葉市海浜病院 小児科) ,  地引利昭 (千葉市海浜病院 小児科) ,  村山圭 (千葉県こども病院 代謝科)
資料名： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
号： 52  ページ： 32-34  発行年： 2016年11月 
JST資料番号： L1971A  ISSN： 0914-7993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 本症例は,新生児マススクリーニング(NBS)にタンデムマス法...

シソーラス用語： *カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (11件)：

• 戸苅 創ほか:「乳幼児突然死症候群(SIDS)および乳幼児突発性危急事態(ALTE)の病態解明および予防法開発に向けた複数領域専門家による統合的研究」総括研究報告書.J Jap SIDS Res Soc.13:22-30,2013.
• 桑原 優ほか:突然死したカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症の9か月男児例.日本マス・スクリーニング学会誌.23:90,2013.
• 高柳正樹:タンデムマススクリーニング+代謝救急.日小医会報.51:67-71,2016.
• 重松洋介:タンデムマス診断精度向上・維持,対象疾患設定に関する研究.タンデムマス導入による新生児マススクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究.山口清次.厚生労働省科学研究(成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業)総合研究報告書.27-31,2012.
• 但馬 剛ほか:タンデムマス新生児スクリーニングin広島 自治体事業化後の現状.日本マススクリーニング学会誌.25:75-82,2015.

タイトルに関連する用語 (6件)： 保存 ,  検体 ,  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ ,  CPT2 ,  欠損 ,  確定診断