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J-GLOBAL ID：201702270284349254   整理番号：17A0359847

ZASPのPDF様モチーフの新規な変異が遠位ZASP関連筋原線維性ミオパチーを引き起こす

A novel mutation in the PDZ-like motif of ZASP causes distal ZASP-related myofibrillar myopathy

著者 (5件)： Zheng Junjun (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang, China) ,  Chen Shuyun (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang, China) ,  Chen Yunqing (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang, China) ,  Zhu Min (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang, China) ,  Daojun Hong (Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Nanchang University, Nanchang, China)
資料名： Neuropathology (Web)  (Neuropathology (Web))
巻： 37  号： 1  ページ： 45-51  発行年： 2017年 
JST資料番号： U0508A  ISSN： 1440-1789  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： LDB3遺伝子の変異が,心筋症とニューロパチーの徴候のある遅...

シソーラス用語： *筋疾患 ,...
準シソーラス用語： LDB遺伝子 ,...

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著者キーワード (5件)： distal myopathy ,  LDB3 ,  muscle MRI ,  myofibrillar myopathy ,  ZASP

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

引用文献 (26件)：

• Huang C, Zhou Q, Liang P et al. Characterization and in vivo functional analysis of splice variants of cypher. J Biol Chem 2003; 278: 7360-7365.
• Vatta M, Mohapatra B, Jimenez S et al. Mutations in Cypher/ZASP in patients with dilated cardiomyopathy and left ventricular non-compaction. J Am Coll Cardiol 2003; 42: 2014-2027.
• Theis JL, Bos JM, Bartleson VB et al. Echocardiographic-determined septal morphology in Z-disc hypertrophic cardiomyopathy. Biochem Biophys Res Commun 2006; 351: 896-902.
• Xing Y, Ichida F, Matsuoka T et al. Genetic analysis in patients with left ventricular noncompaction and evidence for genetic heterogeneity. Mol Genet Metab 2006; 88: 71-77.
• Selcen D, Engel AG. Mutations in ZASP define a novel form of muscular dystrophy in humans. Ann Neurol 2005; 57: 269-276.

タイトルに関連する用語 (5件)： PDF ,  モチーフ ,  変異 ,  筋原線維 ,  ミオパチー