文献

J-GLOBAL ID：201702270743753956   整理番号：17A0268702

色素失調症女児の致死的肺動脈高血圧

Fatal pulmonary arterial hypertension in an infant girl with incontinentia pigmenti

著者 (7件)： Yasuda Kenji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Izumo City, Shimane, Japan) ,  Minami Noriaki (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Izumo City, Shimane, Japan) ,  Yoshikawa Yoko (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Izumo City, Shimane, Japan) ,  Taketani Takeshi (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Izumo City, Shimane, Japan) ,  Taketani Takeshi (Division of Blood Transfusion, Shimane University Hospital, Izumo City, Shamane, Japan) ,  Fukuda Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Izumo City, Shimane, Japan) ,  Yamaguchi Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University Faculty of Medicine, Izumo City, Shimane, Japan)
資料名： Pediatrics International (Web)  (Pediatrics International (Web))
巻： 58  号： 5  ページ： 394-396  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0706A  ISSN： 1442-200X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 致死的肺動脈高血圧(PAH)を合併した色素失調症(IP)の乳...

シソーラス用語： *色素異常症 ,...
準シソーラス用語： *色素失調症 ,...

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著者キーワード (5件)： incontinentia pigmenti ,  intimal thickening ,  nuclear factor-κB essential modulator gene ,  plexiform lesion ,  pulmonary arterial hypertension

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (17件)：

• Smahi A, Hyden-Granskog C, Peterlin B et al. The gene for the familial form of incontinentia pigmenti (IP2) maps to the distal part of Xq28. Hum. Mol. Genet. 1994; 3: 273-8.
• Fusco F, Paciolla M, Conte MI et al. Incontinentia pigmenti: Report on data from 2000 to 2013. Orphanet J. Rare Dis. 2014; 9: 93.
• Triki C, Devictor D, Kah S et al. Cerebral complications of incontinentia pigmenti. A clinicopathological study of a case. Rev. Neurol. 1992; 148: 773-6.
• Miteva L, Nikolova A. Incontinentia pigmenti: A case associated with cardiovascular anomalies. Pediatr. Dermatol. 2001; 18: 54-6.
• Hayes IM, Varigos G, Upjohn EJ, Orchard DC, Penny DJ, Savarirayan R. Unilateral acheiria and fatal primary pulmonary hypertension in a girl with incontinentia pigmenti. Am. J. Med. Genet. A 2005; 135: 302-3.

タイトルに関連する用語 (2件)： 色素失調症 ,  肺動脈高血圧