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J-GLOBAL ID：201702276051721820   整理番号：17A0163117

全エキソーム配列決定および一塩基多型アレイはアンドロゲン不感性症候群と早発性結腸直腸癌患者におけるテストステロン代謝に関連する遺伝子における生殖細胞系変化を同定するための解析【Powered by NICT】

Whole exome sequencing and single nucleotide polymorphism array analyses to identify germline alterations in genes associated with testosterone metabolism in a patient with androgen insensitivity syndrome and early-onset colorectal cancer

著者 (13件)： Disciglio Vittoria (Department of Experimental Oncology and Molecular Medicine, Functional Genomics and Bioinformatics, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori) ,  Devecchi Andrea (Department of Experimental Oncology and Molecular Medicine, Functional Genomics and Bioinformatics, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori) ,  Palumbo Orazio (Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza) ,  Carella Massimo (Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza) ,  Penso Donata (Department of Experimental Oncology and Molecular Medicine, Functional Genomics and Bioinformatics, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori) ,  Milione Massimo (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori) ,  Valle Giorgio (Department of Biology, University of Padova) ,  Pierotti Marco Alessandro (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori) ,  Vitellaro Marco (Hereditary Digestive Tract Tumors Unit, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori) ,  Bertario Lucio (Hereditary Digestive Tract Tumors Unit, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori) ,  Canevari Silvana (Department of Experimental Oncology and Molecular Medicine, Functional Genomics and Bioinformatics, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori) ,  Signoroni Stefano (Hereditary Digestive Tract Tumors Unit, Department of Preventive and Predictive Medicine, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori) ,  De Cecco Loris (Department of Experimental Oncology and Molecular Medicine, Functional Genomics and Bioinformatics, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori)
資料名： Aizheng  (Aizheng)
巻： 35  号： 10  ページ： 546-559  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2043A  ISSN： 1000-467X  CODEN： AIZHE4  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:46,XY個体の性的発達の障害,アンドロゲン不応症(AIS)はアンドロゲン受容体(AR)遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされる。多様な腫瘍がAISに関連して報告されているが,結腸直腸癌(CRC)の症例は報告されている。症例提示:ここでは,複数の早発性CRCとその家系を発症したAISの男性患者を提示した。いとこはAISと診断され,同じAR遺伝子変異が,CRCの兆候のないを持っていた。二患者の臨床管理における差は,テストステロン処理は従兄弟と比較して,はるかに長い時間のための発端者に与えられたことであった。CRCの家族歴は陰性であり,良く知られたCRC関連遺伝子の生殖細胞系列変異は同定されなかった。一塩基多型アレイは,CRC発症に関連した潜在的にマイクロRNAを含む染色体22q11 22に微小重複を明らかにした。発端者では,全エキソーム配列決定は癌遺伝子における多型と13の稀な機能喪失型変異体,そのうちの二はCRC関連遺伝子であったを同定し,四は他のヒト癌と関連した遺伝子であった。【結論】経路解析により,全ての生殖系列遺伝的事象は,発端者における,連続テストステロン刺激と共に,その変化はCRC病原性における役割をplaidかもしれないユニークなネットワークに接続した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： アンドロゲン受容体 ,  男性 ,  *一塩基多型 ,  病原性 ,  ヒト ,  *遺伝 ,  *男性ホルモン ,  *患者 ,  家系 ,  *遺伝子 ,  ステロイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン
準シソーラス用語： マイクロRNA ,  発症 ,  *結腸直腸癌 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： アンドロゲン不感性症候群 ,  アンドロゲン受容体 ,  大腸癌 ,  一塩基多型アレイ ,  テストステロン ,  全エキソーム配列決定

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  消化器の腫よう  (GH04000D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： テストステロン

タイトルに関連する用語 (11件)： 全エキソーム配列決定 ,  一塩基多型 ,  アレイ ,  アンドロゲン不感性症候群 ,  結腸直腸癌 ,  患者 ,  テストステロン ,  代謝 ,  遺伝子 ,  同定 ,  解析