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J-GLOBAL ID：201702276401890109   整理番号：17A0159165

脊髄小脳失調症5型と関連したスペクトリンβNonerythrocytic2遺伝子可能性における新規ミスセンス変異【Powered by NICT】

A Novel Missense Mutation in the Spectrin Beta Nonerythrocytic 2 Gene Likely Associated with Spinocerebellar Ataxia Type 5
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著者 (9件)：
Liu Lizhi

Liu Lizhi について

(Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital)

Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital について

, 
Ren Ming

Ren Ming について

(Department of Neurology, Affiliated Hospital of Weifang Medical University)

Department of Neurology, Affiliated Hospital of Weifang Medical University について

, 
Li Mao

Li Mao について

(Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital)

Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital について

, 
Ren Yuting

Ren Yuting について

(Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital)

Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital について

, 
Sun Bo

Sun Bo について

(Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital)

Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital について

, 
Sun Xiaosun

Sun Xiaosun について

(Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital)

Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital について

, 
Chen Siyu

Chen Siyu について

(Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital)

Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital について

, 
Li Siyuan

Li Siyuan について

(Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital)

Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital について

, 
Huang Xusheng

Huang Xusheng について

(Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital)

Department of Neurology, Chinese People’s Liberation Army General Hospital について


資料名：
Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)

Chinese Medical Journal について


巻： 129  号： 20  ページ： 2516-2517  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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エディタ:脊髄小脳失調症5型(SCA5)は稀な常染色体優性脊髄小脳失調症である。スペクトリンβnonerythrocytic2遺伝子(SPTBN2)の変異はSCA5,その中の六種が報告されているを引き起こすことが知られている,三ミスセンス変異および三種類の欠失変異を含んでいた。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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*スペクトリン

スペクトリン について

, 
常染色体

常染色体 について

, 
*遺伝子

遺伝子 について

, 
優性

優性 について

, 
*ミスセンス突然変異

ミスセンス突然変異 について

, 
欠失突然変異

欠失突然変異 について


準シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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*脊髄小脳失調

脊髄小脳失調 について

, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (2件)：
分類
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遺伝的変異 
(EC01030Y)

遺伝的変異 について

,  微生物生理一般 
(EG03051L)

微生物生理一般 について

タイトルに関連する用語 (5件)：
タイトルに関連する用語
J-GLOBALで独自に切り出した文献タイトルの用語をもとにしたキーワードです
脊髄小脳失調症

脊髄小脳失調症 について

, 
スペクトリン

スペクトリン について

, 
遺伝子

遺伝子 について

, 
可能性

可能性 について

, 
ミスセンス変異

ミスセンス変異 について


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