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J-GLOBAL ID：201702281127054160   整理番号：17A0171417

一つの臨床症状は,皮質下嚢腫を伴う巨脳性白質脳症の家系である。【JST・京大機械翻訳】

A pedigree of megalencephalic leukoencephalopathy with cysts presenting with distinct clinical features

著者 (3件)： Wei Yanping (Department of Neurology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Science) ,  Cui Liying (Department of Neurology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Science) ,  Peng Bin (Department of Neurology,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Science)
資料名： Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi  (Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi)
巻： 33  号： 9  ページ： 776-778  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2348A  ISSN： 1003-2754  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:皮質下嚢腫を伴う脳白質脳症(MLC)家系の2人の患者を報告し、文献の復習を参考し、MLCの早期診断に役に立つ。方法:この2例の患者の臨床症状、画像学的資料、遺伝子検査及びその他の補助検査結果を分析した。結果:本論文では2例の患者は同じ家系の兄妹の2人で、臨床症状の差異は顕著であったが、画像学はいずれも典型的な白質病変と皮質下嚢腫を示し、MLC遺伝子はいずれも2つのヘテロ接合突然変異を発見した。C.812T > C,C。250C > G。結論:MLC患者の画像学的特徴は相対的特異性があり、臨床症状は表示、家族歴を詳細に調べ、関連遺伝子の検査を行うことで、できるだけ早く診断できる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *家系 ,  *皮質 ,  突然変異 ,  患者 ,  *嚢腫 ,  早期診断 ,  遺伝子 ,  画像
準シソーラス用語： 家族歴 ,  特異性 ,  白質病変 ,  遺伝子検査 ,  *白質脳症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts ,  Van der Knaap disease ,  Magnetic resonance imaging

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 臨床症状 ,  皮質 ,  嚢腫 ,  白質脳症 ,  家系