CB1C型メチルマロン酸尿症質譜の検出と遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Liu Xiaoyu; Hao Hu; Li Sitao; Ma Yanmei; Shi Congcong; Liu Bingqing; Xiao Xin

文献

J-GLOBAL ID：201702281381657556 整理番号：17A0110518

CB1C型メチルマロン酸尿症質譜の検出と遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Diagnosis of Cb1C type methylmalonic academia using the mass spectrometry combined with gene analysis

出版者サイト複写サービスで全文入手
高度な検索・分析はJDreamⅢで

著者 (7件)： , , , , , ,
資料名：
巻： 31 号： 17 ページ： 1356-1358 発行年： 2016年
JST資料番号： C2794A ISSN： 2095-428X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

【目的】CB1Cのメチルマロン酸メチル(MMA)の臨床診断における質量分析と遺伝子配列決定の応用価値を調査する。方法:10例の同年齢の健康な児童の末梢血と早朝をそれぞれタンデム質量分析と尿素酵素前処理を行い、ガスクロマトグラフィー質量分析を行い、同時に患児に対してMMACHC遺伝子分析を行った。結果:尿素酵素前処理-ガスクロマトグラフィー-質量分析(UP-GC-MS)とタンデム質量分析(MS-MS)を併用し、5例のCB1C型MMAを検出し、その中にC.609G>Aは3例の患児にすべて出現した。C.146_154DELCCTTCCTGGは初めて発見された。健常対照群と比較して,CB1C型MMA患者において,カルニチン(C_3)とカルニチン/アセチルカルニチン(C_3/C_2)のレベルは有意に増加し,メチオニンレベルは有意に減少した。非CB1C型MMA患児と比較すると、患児のメチオニンレベルの低下はもっと顕著であった。結論:MS-MSと組み合わせたUP-GC-MSは,小児におけるMMAの臨床診断のための効果的な方法である。遺伝子突然変異の検出によると、C.609G>Aは中国のMMA集団のホットスポット突然変異であり、さらに、本研究ではMMACHC遺伝子2号エクソンの新たな突然変異C.146_154DELCCTTCCTGGを発見し、MMACHC遺伝子突然変異タイプを豊富にした。患児の遺伝子突然変異の検出及び出生前診断にとって重要な意義がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , , , ,
, , , , 【Automatic Indexing@JST】

有機化合物の各種分析

前のページに戻る