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J-GLOBAL ID：201702281437543536   整理番号：17A0531908

上海の一部の地域における新生児の遺伝的代謝病を遡及的に分析するために,タンデム質量分析法を用いた。【JST・京大機械翻訳】

A retrospective analysis of newborn screening of inherited metabolic diseases by non-derivatized tandem mass spectrometry in some areas of Shanghai

著者 (6件)： Tian Guoli (Newborn Screening Center of Shanghai Children’s Hospital) ,  Wang Yanmin (Newborn Screening Center of Shanghai Children’s Hospital) ,  Xu Hongping (Newborn Screening Center of Shanghai Children’s Hospital) ,  Zhou Zhuo (Newborn Screening Center of Shanghai Children’s Hospital) ,  Guo Jing (Newborn Screening Center of Shanghai Children’s Hospital) ,  Yao Jing (Newborn Screening Center of Shanghai Children’s Hospital)
資料名： Linchuang Jianyan Zazhi  (Linchuang Jianyan Zazhi)
巻： 34  号： 12  ページ： 909-912  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2447A  ISSN： 1001-764X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:タンデム質量分析による新生児遺伝代謝疾患のスクリーニングの可能性と新生児遺伝代謝疾患の発病率を回顧性分析する。【方法】2010年から2016年までの上海における126人の新生児濾紙における11のアミノ酸,遊離カルニチンおよび30のアシルカルニチンを,誘導タンデム質量分析によって検出した。新生児のアミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常と脂肪酸酸化代謝異常の三種類の疾病のスクリーニングを行う。結果:126579例の新生児のうち26例は,アミノ酸代謝異常13例,有機酸代謝異常7例,脂肪酸酸化代謝異常6例を含み,総発病率は1であった。4 869;他の2例において,2例の母系と1例の母系3-METHYLCRONTONYLGLYCINE補酵素A-症が確認された。結論:誘導タンデム質量分析技術は新生児の遺伝代謝病のスクリーニングと診断に有効であり、無症状の母親に対して診断することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 代謝異常 ,  *タンデム質量分析 ,  *新生児 ,  *代謝性疾患 ,  補酵素 ,  濾紙 ,  *遺伝 ,  アミノ酸
準シソーラス用語： 脂肪酸酸化 ,  有機酸代謝異常 ,  アミノ酸代謝異常 ,  アシルカルニチン ,  発生率 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： tandem mass spectrometry ,  non-derivatized ,  newborn screening ,  inherited metabolic disease

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  ビタミンB群  (EB07030L) ,  質量分析  (CC03013N) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 上海 ,  地域 ,  新生児 ,  代謝病 ,  分析 ,  タンデム質量分析法