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J-GLOBAL ID：201702286730482864   整理番号：17A0255129

成熟mRNAにおける部分イントロンリテンションをもたらす新規病原性BRCA1スプライシングバリアント

A Novel Pathogenic BRCA1 Splicing Variant Produces Partial Intron Retention in the Mature Messenger RNA

著者 (16件)： ESPOSITO Maria Valeria (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  NUNZIATO Marcella (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  NUNZIATO Marcella (Univ. Naples Parthenope, Naples, ITA) ,  STARNONE Flavio (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  TELESE Antonella (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  CALABRESE Alessandra (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  CALABRESE Alessandra (Istituto Nazionale Tumori-IRCCS Fondazione Pascale, Naples, ITA) ,  D’AIUTO Giuseppe (Istituto Nazionale Tumori-IRCCS Fondazione Pascale, Naples, ITA) ,  PUCCI Pietro (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  D’AIUTO Massimiliano (Istituto Nazionale Tumori-IRCCS Fondazione Pascale, Naples, ITA) ,  BARALLE Francisco (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology, Trieste, ITA) ,  D’ARGENIO Valeria (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  D’ARGENIO Valeria (Univ. Naples Federico II, Naples, ITA) ,  SALVATORE Francesco (CEINGE-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  SALVATORE Francesco (Univ. Naples Federico II, Naples, ITA) ,  SALVATORE Francesco (IRCCS-Fondazione SDN, Naples, ITA)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 17  号： 12  ページ： WEB ONLY  発行年： 2016年12月 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全乳癌の約10%が,乳癌および卵巣癌のリスクを高める遺伝的変異から生じている。これらの約25%がBRCA1またはBRCA2遺伝子と関連が見られている。BRCA1/BRCA2突然変異を同定することで,医師は患者の臨床管理をより適切に調整すること,すなわち,ヘルシーキャリアとしての予防措置を開始することができる。新たに同定された変異体の病態生理学的意義は,遺伝カウンセリングの課題となっている。我々は,BRCA1/2スクリーニング中に乳癌患者に発見された新規BRCA1変異体を次世代配列決定により特徴付けた。バイオインフォマティクスの予測から,この変異体はおそらく病原性であることを示しているおり,これは患者のRNAの逆転写を行い,得られたcDNAに対してPCR増幅を行って検証されている。この変異体は,BRCA1イントロン21の+2位の元の遺伝子に存在したスプライス部位の喪失を引き起こす。その結果,患者の転写物中の156bpのイントロン21が部分的にリテンションされ,この新規なBRCA1突然変異が乳癌において病原性の役割を果たすことを実証している。これらの知見は,適切なカウンセリングの開始に有用であり,この家族に適切な臨床管理をすることができた。最後に,これらのデータは,疾患発症における潜在的役割を確認するためにRNAレベルでの配列変異体の影響を研究することの重要性を強調するものである。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： 乳房腫瘍 ,  患者 ,  ヒト ,  リンタンパク質 ,  核タンパク質 ,  癌抑制タンパク質 ,  転写因子 ,  *BRCA1遺伝子 ,  突然変異体
準シソーラス用語： 癌患者 ,  BRCA1 ,  スプライスバリアント

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 成熟 ,  mRNA ,  病原性 ,  BRCA1 ,  スプライシングバリアント