文献

J-GLOBAL ID：201702287572182773   整理番号：17A0293371

微滴式遺伝子の検出と出生前診断における微滴式デジタルPCRの応用【JST・京大機械翻訳】

Application of droplet digital PCR technology for genetic testing and prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy

著者 (8件)： Zou Yang (Center for Reproductive Medicine, Shandong University, National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics, The Key Laboratory for Reproductive Endocrindogy of Ministry of Education) ,  Xu Peiwen (Center for Reproductive Medicine, Shandong University, National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics, The Key Laboratory for Reproductive Endocrindogy of Ministry of Education) ,  Li Jie (Center for Reproductive Medicine, Shandong University, National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics, The Key Laboratory for Reproductive Endocrindogy of Ministry of Education) ,  Huang Sexin (Center for Reproductive Medicine, Shandong University, National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics, The Key Laboratory for Reproductive Endocrindogy of Ministry of Education) ,  Gao Ming (Center for Reproductive Medicine, Shandong University, National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics, The Key Laboratory for Reproductive Endocrindogy of Ministry of Education) ,  Kang Ranran (Center for Reproductive Medicine, Shandong University, National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics, The Key Laboratory for Reproductive Endocrindogy of Ministry of Education) ,  Gao Xuan (Center for Reproductive Medicine, Shandong University, National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics, The Key Laboratory for Reproductive Endocrindogy of Ministry of Education) ,  Gao Yuan (Center for Reproductive Medicine, Shandong University, National Research Center for Assisted Reproductive Technology and Reproductive Genetics, The Key Laboratory for Reproductive Endocrindogy of Ministry of Education)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 594-597  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】脊髄(SPINAL DIGITAL ATROPHY,,)のための微滴式 デジタル PCR(DDPCR)を開発する。方法:DDPCR技術とルーチンの多重連結依存性プローブ増幅技術を用い、同時に56個のSMA家系の138例のサンプル(その中の出生前診断サンプル17例)に対してSMN1遺伝子の第7エキソンコピー数の測定を行い、そして両者の結果を比較した。結果:DDPCR法による検出結果は,多重連結依存性プローブ増幅法の結果と一致し,そのうち,SMN1エキソン7コピー数は2のサンプル25例,コピー数1のサンプル84例,コピー数0のサンプル29例であった。結論:DDPCR技術はSMN1遺伝子コピー数の測定に対して正確、迅速、経済的であり、SMA臨床遺伝子検査と産前診断のニーズを満たすことができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脊髄 ,  家系 ,  *遺伝子 ,  コピー数 ,  *出生前診断 ,  多重化 ,  *ディジタル方式 ,  プローブ ,  *液滴
準シソーラス用語： 遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Droplet digital PCR ,  Multiplex ligation-dependent probe amplification ,  SMN1 gene ,  Copy number ,  Prenatal diagnosis

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 滴 ,  遺伝子 ,  出生前診断 ,  デジタルPCR ,  応用