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J-GLOBAL ID:201702288386692823   整理番号:17A0110110

先天性無虹彩患者のPAX6遺伝子突然変異【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of Pax6 in Chinese patients with congenital aniridia
著者 (5件):
資料名:
巻: 34  号: 10  ページ: 900-904  発行年: 2016年 
JST資料番号: C3116A  ISSN: 2095-0160  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 中国 (CHN)  言語: 中国語 (ZH)
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背景先天性無虹彩症は稀な先天性常染色体優性遺伝疾患であり、双眼無虹彩を表現し、現在ペアードボックス遺伝子6(PAX6)の突然変異は先天性無虹彩と関係があることが知られている。【目的】先天性無虹彩症患者におけるPAX6遺伝子突然変異を研究する。方法:2012年8月から2015年10月までの間に天津市眼科病院で受診した先天性無虹彩患者11例、3つの先天性無虹彩家系からの6例の患者及び5例の散発性症例を含め、すべての患者は通常の眼科検査を受けた。すべての患者の末梢血静脈血の3MLを採取し、DNA分離キットのマニュアルで記述された標準プロセスに従ってDNAを抽出し、PAX6とELP4遺伝子の全エクソン、エキソン5’と3’末端とイントロンPin接部配列、SIMO配列に対してPCR増幅を行った。患者のPAX6遺伝子の配列を,直接配列決定と多重連結プローブ増幅(MLPA)により分析し,500例の眼の異常な前節患者の配列決定結果と比較した。【結果】すべての患者は,視力が手動/眼であったが,1人の患者には水晶体脱臼があった。直接配列決定の結果、AN-01家系における3例の患者はいずれもPAX6遺伝子Cを携帯していることが分かった。688G>T(P.230X)突然変異、5例の散発症例のうち3例はPAX6遺伝子突然変異があり、それぞれC.468G>A(P. W156X)、C.613C>T(P.205X)とCであった。141+2T>C突然変異,C。688G>T(PE230X)は新たに発見された突然変異である。AN-02家系の1例の患者、AN-03家系の2例の患者及び2例の散発性症例は直接シークエンシングとMLPA検証により、PAX6、ELP4遺伝子及びSIMOフラグメントの突然変異は認められなかった。500人の正常個体には上記の突然変異は認められなかった。結論:先天性無虹彩はPAX6遺伝子の突然変異によって引き起こされ、C.688G>T(P. E230X)は新たに発見されたPAX6変異体であり、PAX6遺伝子の突然変異を拡大した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】
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著者キーワード (4件):
分類 (4件):
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先天性疾患・奇形一般  ,  遺伝的変異  ,  分子遺伝学一般  ,  微生物生理一般 
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