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J-GLOBAL ID：201702289959277535   整理番号：17A0716238

遺伝子パネルシーケンシングによるシャルコー・マリー・トゥース病の2例における病原性変異体の迅速同定

Rapid Identification of Pathogenic Variants in Two Cases of Charcot-Marie-Tooth Disease by Gene-Panel Sequencing

著者 (7件)： HO Chi-Chun (Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital, Hong Kong, CHN) ,  TAI Shuk-Mui (Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital, Hong Kong, CHN) ,  LEE Edmond Chi-Nam (Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital, Hong Kong, CHN) ,  MAK Timothy Shin-Heng (Univ. Hong Kong, Hong Kong, CHN) ,  LIU Timothy Kam-Tim (Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital, Hong Kong, CHN) ,  TANG Victor Wai-Lun (Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital, Hong Kong, CHN) ,  POON Wing-Tat (Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital, Hong Kong, CHN)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 18  号： 4  ページ： WEB ONLY  発行年： 2017年04月 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は,その病因に関与する60以上の核遺伝子を有する一般の人口の1214人に1人に影響を与える一般的な遺伝性末梢神経障害である。相対的有病率および臨床的表現型に基づく伝統的な分子診断経路は,長い応答時間や,個体群変異の個体群特異的有病率および複数の共存変異を評価できないことによって制限される。この研究では,27の遺伝子を含むCMT遺伝子パネルを使用して,2人の指標患者の病原性突然変異を明らかにした。最初の患者は15歳の少年であり,同族の両親から生まれ,幼児期から頻繁にすべり,つまずき,転倒しており,後に彼の両側の足と垂足は,シャンパンのボトルを逆さにような外観であることが判明した。彼の姉も同様に影響を受けている。2番目の患者は,妊娠前の遺伝子診断を受けた37歳の女性である。成人早期に,彼女は進行性下肢衰弱や,つま先歩行の困難さ,およびふくらはぎ筋肉の菲薄化を発症した。両患者は臨床的にCMTと適合性があり,複数の遺伝子検査を受けており,以前は確定的な遺伝子診断を受けていない。患者1および2は,病原性ホモ接合HSPB1:NM_001540:c.250G>A(p.G84R)変異およびヘテロ接合体GDAP1:NM_018972:c.358C>T(p.R120W)変異をそれぞれ有することが見出された。現在のアプローチの利点と限界について説明する。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *ニューロパチー ,  *遺伝病 ,  *奇形 ,  *筋萎縮症 ,  症例報告 ,  ヒト ,  ヌクレオチド配列 ,  突然変異 ,  遺伝子変異 ,  遺伝子
準シソーラス用語： *Charcot-Marie-Tooth症候群 ,  次世代シークエンシング ,  疾患関連遺伝子

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  シャルコー・マリー・トゥース病 ,  病原性 ,  変異体 ,  同定