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J-GLOBAL ID：201702290173301822   整理番号：17A0303850

新生児集中治療室における遺伝代謝病の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical analysis of inherited metabolic diseases in the neonatal intensive care unit

著者 (6件)： Shi Huiying (Department of Neonatology, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Yang Changyi (Department of Neonatology, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Zhang Baoquan (Department of Neonatology, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Xu Ying (Department of Neonatology, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Zhang Yadi (Department of Neonatology, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University) ,  Cai Wenhong (Department of Neonatology, Fujian Provincial Maternity and Children’s Hospital of Fujian Medical University)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 20  ページ： 1556-1558  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:新生児集中治療室(NICU)の遺伝代謝病の臨床特徴を分析し、臨床医のこの疾患に対する早期診断能力を向上させる。【方法】2012年1月から2015年4月までの間に,著者らの病院に入院した児例の新生児5例を登録し,高リスク新生児340例を,タンデム質量分析およびガスクロマトグラフィー-質量分析によって同定した。また、確定診断患児の臨床特徴及び実験室検査について回顧性分析を行った。【方法】2012年1月から2015年4月までの間に,著者らの病院に入院した児例の新生児5例を登録し,高リスク新生児340例を,タンデム質量分析およびガスクロマトグラフィー-質量分析によって同定した。また、確定診断患児の臨床特徴及び実験室検査について回顧性分析を行った。【結果】15人の患者において,5人の患者はメチルマロン酸血症,2人の患者はFeng糖尿症,2人の患者は高,2人の患者は酸,1人の患者は酸,1人の患者は酸,1人の患者は原発性カルニチン欠乏症であった。66.7%(15/15例)の患者は出生後1週間以内に発病し、しかも病状は重症。患児は臨床症状が多様で、主に神経系、消化系及び呼吸系症状に関与し、例えば反応不良、昏睡、眠気、筋張力異常、痙攣、呼吸困難、呼吸困難、授乳、下痢、黄疸などである。初発症状は食欲不振、眠気、痙攣及び呼吸困難を主とし、非特異性である。結論:新生児発病の遺伝代謝病の臨床症状は特異性がある。発病した患者の病状は重く、そして早行のタンデム質量分析及びガスクロマトグラフィー-質量分析技術の分析は早期診断を行い、そして臨床の早期の干与と治療を指導することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 呼吸困難 ,  患者 ,  早期診断 ,  発病 ,  GC-MS分析 ,  *代謝性疾患 ,  病院 ,  *新生児 ,  痙攣 ,  食欲不振 ,  タンデム質量分析
準シソーラス用語： 特異性 ,  眠気 ,  患児 ,  確定診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Inherited metabolic disease ,  Clinical characteristics ,  Tandem mass spectrometry ,  Infant ,  newborn

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (4件)： 新生児集中治療室 ,  遺伝 ,  代謝病 ,  臨床分析