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J-GLOBAL ID：201702290316458660   整理番号：17A0198668

タンデム質量分析による血液 ディスク ディスクの種々の酵素活性の測定法を確立した。【JST・京大機械翻訳】

Detecting multiple lysosomal enzymes in dried blood spots by tandem mass spectrometry

著者 (8件)： Zhan Xia (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Second Medical University) ,  Gu Xuefan (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Second Medical University) ,  Lin Na (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Second Medical University) ,  Ye Jun (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Second Medical University) ,  Qiu Wenjuan (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Second Medical University) ,  Han Lianshu (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Second Medical University) ,  Zhang Huiwen (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Second Medical University) ,  Liang Lili (Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital, Shanghai Second Medical University)
資料名： Zhonghua Jianyan Yixue Zazhi  (Zhonghua Jianyan Yixue Zazhi)
巻： 39  号： 10  ページ： 761-765  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2341A  ISSN： 1009-9158  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:タンデム質量分析による血液 ディスク ディスク中のガラクトース(GALC)、酸性Α-グルコシダーゼ(GAA)、Α-ガラクトシダーゼ(GLA)、Α--(グルクロニダーゼ)の活性を測定する。方法:方法論を確立した。2013年7月、11月に上海市新華病院の新生児スクリーニングセンターで遺伝的代謝性疾患スクリーニングを行った2件の血液標本と2012年9月から2014年1月にかけて、華病院小児科で受診した20例のリソソーム(蓄積 STORAGE DISORDERS, LSDS)患児に対し、ディスクサンプルを採取した。血液抽出液と酵素基質及び酵素液を抽出した後、液液と固相抽出、乾燥、,後、タンデム質量分析により酵素反応産物と内標準を分析し、酵素活性を計算した。この方法の線形性,精度,精度,および検出限界を評価した。2人の新生児-血液サンプルを検出し,4つの酵素活性領域を0.5-99.5百分によって確立した。同時に、20例のLSDS患児の血液サンプルを検査し、臨床検証を行った。結果:酵素活性の測定内と測定間の精度は1.7%~11.8%であり、内内と間の測定精度は85%~115%であり、生成物と内標準の実測濃度の比率と添加した理論濃度の比例係数は0.997~0.999であった。GALC,GAA,GLA,およびIDUAの検出限界は,それぞれ0.03ΜMOL/(L’H),0.09ΜMOL/(L’H),0.12ΜMOL/(L’H),0.16ΜMOL/(L’H)であった。新生児酵素活性の基準範囲はそれぞれGALC[0.51~8.51ΜMOL/(L H)],GAA[1.99~22.22ΜMOL/(L’H)]であった。GLA[1.68~41.59ΜMOL/(L’H)],IDUA[2.36~19.21ΜMOL/(L’H)];20例のLSDS患児の酵素活性は参考区間より明らかに低く、タンデム質量分析法はKRABBE、,、FABRY、MPS I患児を有効に検出できる。結論:タンデム質量分析法による血液 ディスク中のGALC、GAA、GLA、IDUA活性の測定に成功した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *酵素 ,  線形性 ,  *円板 ,  測定精度 ,  固相抽出 ,  スクリーニング ,  検出限界 ,  新生児スクリーニング ,  *酵素活性度 ,  グルクロニダーゼ ,  新生児 ,  病院 ,  *タンデム質量分析
準シソーラス用語： 内部標準物質 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： Lysosomal storage diseases ,  Tandem mass spectrometry ,  Dried blood spot testing ,  Galactosylceramidase ,  Alpha-Glucosidases ,  Alpha-Galactosidase ,  Iduronidase

分類 (1件)： 有機化合物の各種分析  (CC08034J)

タイトルに関連する用語 (5件)： タンデム質量分析 ,  血液 ,  ディスク ,  酵素活性 ,  測定法