文献

J-GLOBAL ID：201702290697400304   整理番号：17A0298512

1つのX-連鎖鱗鱗の遺伝子突然変異同定と出生前診断【JST・京大機械翻訳】

Identification of gene mutation and prenatal diagnosis in a family with X-linked ichthyosis

著者 (8件)： Huang Jiwei (Department of Clinical Laboratory,Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital) ,  Tang Ning (Department of Clinical Laboratory,Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital) ,  Li Wugao (Department of Clinical Laboratory,Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital) ,  Li Zhetao (Department of Clinical Laboratory,Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital) ,  Luo Shiqiang (Department of Clinical Laboratory,Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital) ,  Li Jingwen (Department of Clinical Laboratory,Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital) ,  Huang Jun (Department of Clinical Laboratory,Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital) ,  Yan Tizhen (Department of Clinical Laboratory,Liuzhou Municipal Maternity and Child Healthcare Hospital)
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 18  号： 11  ページ： 1136-1140  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： X-連鎖鱗(XLI)は一種類のステロイド硫酸エステラーゼが欠乏する代謝性疾患であり、出生時或いは出生後に発病し、化硫酸塩の遺伝子(STS)はX染色体短腕に位置し、STS遺伝子が欠損あるいは突然変異する時にこの病気の発生を招く。本研究では、家系の臨床表現型資料を収集し、その中、発端者、男性、満期出産、11歳、全身皮膚の乾燥、粗、黒褐色の鱗を呈し、主に腹部と肢体の伸展側に波及した。家系の各メンバーの末梢血からDNAを抽出し、多重連結-プローブ増幅(MLPA)技術を用いて、家系各メンバーのX染色体上のSTS遺伝子コピー数を測定し、全ゲノムチップを用いてX染色体微小欠失断片の大きさをさらに明らかにした。その後、MLPA技術を用いて、発端者の母親の再出産に対して、出生前診断を行った。結果:発端者と2つの患者はSTS欠失の男性接合であり、遺伝子チップによりXPの欠失が存在し、欠損の大きさは1.6MB(CHRX: 、735、735-8、442)であることが分かった。また,2つの女性家族メンバーを携帯者として同定した。発端者の母親の再出産前診断の結果,胎児は携帯者であることが確認された。本研究により、このXLI家系にSTS遺伝子欠損が存在し、この欠損はXLI特有の皮膚病変を引き起こし、MLPAはXLI分子診断と産前診断の便利な信頼できる技術であることが明らかになった。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  家系 ,  コピー数 ,  女性 ,  表現型 ,  *突然変異 ,  胎児 ,  男性 ,  患者 ,  末梢血 ,  X染色体 ,  *出生前診断
準シソーラス用語： MLPA法 ,  出産 ,  *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： X-linked ichthyosis ,  STS gene ,  Gene mutation ,  Child

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 連鎖 ,  鱗 ,  同定 ,  出生前診断