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J-GLOBAL ID：201702291824561237   整理番号：17A0465060

日本人患者における抗トロンビン欠損の原因遺伝子変異とそれらの臨床的背景

Causative genetic mutations for antithrombin deficiency and their clinical background among Japanese patients

著者 (12件)： SEKIYA Akiko (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  TANIGUCHI Fumina (Kanazawa Medical Univ. Hospital, Ishikawa, JPN) ,  YAMAGUCHI Daisuke (Kanazawa Medical Univ. Hospital, Ishikawa, JPN) ,  KAMIJIMA Sayaka (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  KANEKO Shonosuke (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  KATSU Shiori (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  HANAMURA Miho (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  TAKATA Mao (Kanazawa Medical Univ. Hospital, Ishikawa, JPN) ,  NAKANO Haruka (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  ASAKURA Hidesaku (Kanazawa Univ. School of Medicine, Ishikawa, JPN) ,  OHTAKE Shigeki (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN) ,  MORISHITA Eriko (Kanazawa Univ. Graduate School of Medical Sci., Ishikawa, JPN)
資料名： International Journal of Hematology  (International Journal of Hematology)
巻： 105  号： 3  ページ： 287-294  発行年： 2017年03月 
JST資料番号： F0888A  ISSN： 0925-5710  CODEN： IJHEEY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究では,日本人患者における抗トロンビン(AT)欠損の原因...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 血液の疾患  (GK03000F)

引用文献 (30件)：

• Perry DJ, Carrell RW. Molecular genetics of human antithrombin deficiency. Hum Mutat. 1996;7(1):7-22.
• Jin L, Abrahams JP, Skinner R, Petitou M, Pike RN, Carrell RW. The anticoagulant activation of antithrombin by heparin. Proc Natl Acad Sci USA. 1997;94(26):14683-8.
• Olson ST, Bjork I, Bock SC. Identification of critical molecular interactions mediating heparin activation of antithrombin: implications for the design of improved heparin anticoagulants. Trends Cardiovasc Med. 2002;12(5):198-205.
• Luxembourg B, Delev D, Geisen C, Spannagl M, Krause M, Miesbach W, et al. Molecular basis of antithrombin deficiency. Thromb Haemost. 2011;105(4):635-46.
• Lane D, Kunz G, Olds RJ, Thein SL. Molecular genetics of antithrombin deficiency. Blood Rev. 1996;10(2):59-74.

タイトルに関連する用語 (8件)： 日本人 ,  患者 ,  抗トロンビン ,  欠損 ,  原因遺伝子 ,  変異 ,  臨床 ,  背景