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J-GLOBAL ID：201802210937363402   整理番号：18A0022929

ゴーシェ病におけるGBA1転写のUPR活性化とCHOP介在性誘導【Powered by NICT】

UPR activation and CHOP mediated induction of GBA1 transcription in Gaucher disease

著者 (6件)： Braunstein Hila (Department of Cell Research and Immunology, Tel Aviv University, 69978, Israel) ,  Maor Gali (Department of Cell Research and Immunology, Tel Aviv University, 69978, Israel) ,  Chicco Gaya (Department of Internal Medicine, Shaare Zedek Medical Center, Hebrew University-Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel) ,  Filocamo Mirella (Centro di Diagnostica Genetica e Biochimica delle Malattie Metaboliche, IRCCS G. Gaslini, Genova, Italy) ,  Zimran Ari (Department of Internal Medicine, Shaare Zedek Medical Center, Hebrew University-Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel) ,  Horowitz Mia (Department of Cell Research and Immunology, Tel Aviv University, 69978, Israel)
資料名： Blood Cells, Molecules, & Diseases  (Blood Cells, Molecules, & Diseases)
巻： 68  ページ： 21-29  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0878A  ISSN： 1079-9796  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小胞体(ER)における変異体,誤って折り畳まれた蛋白質の慢性存在はERストレスを開始し,非折畳み蛋白質応答(UPR)を誘導する。Gaucher病(GD)では,GBA1遺伝子の変異に起因する,リソソーム酸性β-グルコセレブロシダーゼ(GCase)をコードする変異体のある画分はERに保持され,UPRを活性化する。以前にGD誘導性線維芽細胞におけるUPR活性化,GD突然変異のキャリアに由来する線維芽細胞とGD突然変異のキャリアのショウジョウバエモデルを示した。本研究では,GD患者に由来する線維芽細胞,EBV形質転換B細胞および白血球細胞(WBC)の大規模なコレクションを含むように我々の研究を拡張した。結果は試験した全ての細胞におけるUPR活性化を示した。もGBA1遺伝子の転写はUPR誘導CHOP転写因子の活性化を介して上方制御されることを示した。MAN2B遺伝子,α-マンノシダーゼをコードするのとACP遺伝子をコードする酸性ホスファターゼの転写は,おそらくCHOP活性化を介して上昇していた。著者らの結果は,ERに保持された変異体GCaseの存在,GBA1発現のアップレギュレーションによって生じるGD由来細胞における慢性ストレスの存在を明らかにした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 酸性 ,  アップレギュレーション ,  *Gaucher病 ,  タンパク質 ,  小胞体 ,  線維芽細胞 ,  α-マンノシダーゼ ,  遺伝子 ,  酸性ホスファターゼ ,  突然変異 ,  リソソーム ,  小胞体ストレス
準シソーラス用語： CHOP転写因子 ,  小胞体ストレス応答 ,  *CHOP , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Gaucher病 ,  グルコセレブロシダーゼ ,  UPR ,  CHOP

分類 (1件)： 細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゴーシェ病 ,  転写 ,  UPR ,  活性化 ,  誘導