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J-GLOBAL ID：201802242349245806   整理番号：18A0193190

トランスクリプトーム解析は明らかにされたPHF21A欠損ヒト細胞における損なわれたcAMP応答性【Powered by NICT】

Transcriptome Analysis Revealed Impaired cAMP Responsiveness in PHF21A-Deficient Human Cells

著者 (5件)： Porter Robert S. (Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Murata-Nakamura Yumie (Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Nagasu Hajime (Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Kim Hyung-Goo (Section of Reproductive Endocrinology, Infertility & Genetics, Department of Obstetrics & Gynecology, Augusta University, Augusta, GA 30912, USA) ,  Iwase Shigeki (Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA)
資料名： Neuroscience  (Neuroscience)
巻： 370  ページ： 170-180  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0919A  ISSN： 0306-4522  CODEN： NRSCDN  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Potocki Shaffer症候群は染色体11p11.2の領域の微小欠失と関係した稀な神経発達症候群である。遺伝的証拠は,Potocki Shaffer症候群における知的障害と頭蓋顔面異常の可能性のある原因として,ヒストン結合蛋白質をコードする遺伝子,PHF21Aのハプロ不全を示唆する。しかし,還元されたPHF21A発現の分子的結果は不明のままである。本研究では,健常者に比べてPHF21Aの異型接合性損失とRNA配列決定(RNA Seq)二患者由来細胞株で分析して一般的に誤調節する1,885遺伝子を同定した。患者細胞は学習と記憶に関連した重要な経路のダウンレギュレーション,サイクリックアデノシン一リン酸(cAMP)シグナリング経路遺伝子を示した。PHF21AをcAMP類似体,ホルスコリンによる刺激後のcAMP応答要素(CRE)を運搬するルシフェラーゼレポーターの完全な誘導に必要であることを見出した。PHF21A欠損患者由来細胞はホルスコリン刺激後の前初期遺伝子の遅延した誘導を示した。これらの結果から,cAMPシグナル伝達への応答の異常はPHF21A欠損症の病理に関与するかもしれないことを示唆した。本論文は特別刊行,表題「[SI:分子と認知]の一部である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病理 ,  *ヒト ,  ヒストン ,  類似物質 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  ダウンレギュレーション ,  リン酸 ,  患者 ,  RNA【核酸】 ,  ヘテロ接合性 ,  神経発生 ,  *トランスクリプトーム解析 ,  ケトン ,  脂環式化合物 ,  脂肪酸 ,  酸素複素環化合物 ,  ビニル化合物 ,  ヒドロキシ化合物 ,  三環ジテルペン ,  カルボン酸エステル ,  アデニンヌクレオチド ,  リボヌクレオチド ,  環状ヌクレオチド

著者キーワード (6件)： RNA配列決定 ,  神経発達障害 ,  クロマチン ,  ヒストンメチル化 ,  cAMPシグナル伝達 ,  Potocki-Shaffer症候群

分類 (5件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  植物生理学一般  (EH02010Y) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (2件)： ホルスコリン ,  cAMP

タイトルに関連する用語 (6件)： トランスクリプトーム解析 ,  欠損 ,  ヒト ,  細胞 ,  cAMP ,  応答性