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J-GLOBAL ID：201802274391690239   整理番号：18A0333829

ネコ高ソマトトロピン分泌と先端巨大症腫瘍発生:AIP遺伝子の潜在的役割【Powered by NICT】

Feline hypersomatotropism and acromegaly tumorigenesis: a potential role for the AIP gene

著者 (6件)： Scudder C.J. (Clinical Science and Services, Royal Veterinary College, Hawkshead Lane, North Mymms, Hertfordshire AL9 7TA, UK) ,  Niessen S.J. (Clinical Science and Services, Royal Veterinary College, Hawkshead Lane, North Mymms, Hertfordshire AL9 7TA, UK) ,  Catchpole B. (Department of Pathology and Pathogen Biology, Hawkshead Lane, North Mymms, Hertfordshire AL9 7TA, UK) ,  Fowkes R.C. (Department of Comparative and Biomedical Sciences, Royal Veterinary College, Royal College Street, London NW1 0TU, UK) ,  Church D.B. (Clinical Science and Services, Royal Veterinary College, Hawkshead Lane, North Mymms, Hertfordshire AL9 7TA, UK) ,  Forcada Y. (Clinical Science and Services, Royal Veterinary College, Hawkshead Lane, North Mymms, Hertfordshire AL9 7TA, UK)
資料名： Domestic Animal Endocrinology  (Domestic Animal Endocrinology)
巻： 59  ページ： 134-139  発行年： 2017年 
JST資料番号： D0021B  ISSN： 0739-7240  CODEN： DANEEE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトにおける先端巨大症は通常は散発性であるが,家族性孤立性下垂体腺腫の20%までがアリール炭化水素受容体相互作用蛋白質(AIP)遺伝子の生殖細胞系配列変異体によって引き起こされる。ネコの先端巨大症はAIP変異を有するヒト先端巨大症ファミリーに類似性を持つ。本研究の目的は,ネコAIP遺伝子の配列決定,配列変異体を同定し,ネコの先端巨大症と対照ネコの間,および先端巨大症兄弟におけるAIP遺伝子配列を比較することであった。ネコAIP遺伝子は10例の先端巨大症と10人の対照ネコの全血のゲノムDNAを用いてPCR,先端巨大症により影響された3同胞対を介して増幅された。PCR産物を配列決定し,比較して公表されたネコAIP遺伝子であった。単一非同義SNPは二末端肥大症猫のエキソン1(AIP:c.9T>G)と対照ネコのいずれも,1同胞対の両メンバーで同定された。このSNPの領域はその受容体とAIP蛋白質の相互作用に必須であると考えられる。配列変異体はヒトで以前に報告されていない。二個の付加的な同義配列変異が同定された(AIP:c.481C>TとAIP:c.826C>T)。これはネコの末端肥大症の潜在的な遺伝的原因を調査する最初の分子研究であると評価した先端巨大症ネコ個体群の20%と同様に,評価した同胞対の一つの非同義AIP一塩基多型を同定した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  タンパク質 ,  個体群 ,  *遺伝子 ,  *成長ホルモン ,  生殖細胞 ,  一塩基多型 ,  ヒト ,  *先端巨大症 ,  類似性 ,  相互作用 ,  ゲノムDNA ,  遺伝子配列 ,  配列突然変異 ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ネコ ,  先端巨大症 ,  Hypersomatotropism ,  遺伝的 ,  SNP ,  AIP

分類 (4件)： 牛  (FD02020Y) ,  動物生理一般  (EJ02010E) ,  犬・猫  (FD06010P) ,  豚  (FD02040U)

タイトルに関連する用語 (8件)： ネコ ,  ソマトトロピン ,  分泌 ,  先端巨大症 ,  腫瘍発生 ,  AIP ,  遺伝子 ,  役割